Διαφοροποίηση εις την λεπτήν υφή των μιτοχονδριακών μυοπαθειών
Ε. ΚΟΥΤΣΟΥΡΑΚΗ, Π. ΧΑΜΛΑΤΖΗΣ, Π. ΑΡΜΕΝΤΣΟΥΔΗΣ, Δ. ΞΑΦΕΝΕΙΑΣ, Κ. ΣΙΑΜΟΥΛΗΣ,
Α. ΚΑΡΛΟΒΑΣΙΤΟΥ, Π. ΠΑΠΙΣΤΑΣ, Α. ΖΑΦΕΙΡΟΠΟΥΛΟΣ, Β. ΚΩΣΤΑ, ΣΤ. ΜΠΑΛΟΓΙΑΝΝΗΣ
Α' Νευρολογική Κλινική, Α.Π.Θ., Διευθ.: Καθ. Στ. Μπαλογιάννης

Περίληψη
Περιγράψαμε τα κλινικά και τα υπό το ηλεκτρονικό μικροσκόπιο ευρήματα πέντε περιπτώσεων μιτοχονδριακών μυοπαθειών οι οποίες νοσηλεύθηκαν στην Α' Νευρολογική Κλινική κατά την τελευταία δεκαετία και διαγνώσθηκαν σαν μιτοχονδριακές μυοπάθειες κυρίως με τη μυϊκή βιοψία και κατά δεύτερο λόγο με την ανάλυση ενζυματικών παραμέτρων. Κλινικώς πρυτάνευε το αίσθημα της μυϊκής αδυναμίας, κεντρομελικού τύπου, η νοητική στάθμη συνήθως ήταν υψηλή, οι οφθαλμοκινητικές επιβαρύνσεις ήταν περιορισμένης έντασης συνιστάμενες σε περιορισμό των συζυγών πλαγίων κινήσεων του βλέμματος και ψευδοϋπερτροφία παρατηρήσαμε σε μία περίπτωση. Η λεπτή υφή των μιτοχονδριακών μυοπαθειών αποκάλυψε τη μεγάλη ποικιλομορφία στο σχήμα και στο μέγεθος των μιτοχονδρίων, την άτυπη διάταξη τους, καθ' ομάδας ανάμεσα των σαρκομερών και υπό το σαρκείλημα και την αδρά διαταραχή της οργάνωσής τους. Η περαιτέρω μελέτη των μιτοχονδριακών μυοπαθειών θα αποκαλύψει καινούρια στοιχεία χρήσιμα για την κατανόηση της αιτιοπαθογένειας αυτών των παθήσεων αλλά και του σημαντικού ρόλου των μιτοχονδρίων.

Λέξεις κλειδιά: Mυοπάθειες, μιτοχόνδρια, ηλεκτρονικό μικροσκόπιο.

Πλήρες κείμενο