Προσπάθεια προσεγγίσεως του αιτιοπαθογενετικού υποβάθρου του αυτισμού
Σ.Ι. ΜΠΑΛΟΓΙΑΝΝΗΣ
Α' Νευρολογική Κλινική ΑΠΘ, Εργαστήριον Νευροπαθολογίας και Ηλεκτρονικής Μικροσκοπήσεως, Νοσοκομείον ΑΧΕΠΑ

Περίληψις
Ο αυτισμός αποτελεί πολύμορφον διαταραχήν του ψυχονοητικού περιγράμματος του ατόμου, συνισταμένην εις κοινωνικήν απόσυρσιν, απομόνωσιν και εγκλεισμόν αυτού εις τα πλαίσια του εγώ, επιμόνου διατηρήσεως και εμμονής των αυτών σχημάτων συμπεριφοράς, εκδηλώσεως στερεοτυπιών και εμμόνου προσδέσεως μετά ωρισμένων αντικειμένων ή θέσεων εις τας συντεταγμένας του χώρου και του χρόνου. Οι πάσχοντες κατά κανόνα έχουν ικανοποιητικάς νοητικάς δυνατότητας, ενώ ωρισμένοι εξ αυτών είναι δυνατόν να κοσμούνται υπό ιδιαιτέρων ταλάντων εις την μουσικήν, την ζωγραφικήν ή τα μαθηματικά. Δεν υφίσταται ομοφωνία επί του αιτιοπαθογενετικού υποβάθρου του αυτισμού, το οποίον φαίνεται ότι είναι πολυσχιδές και πολυδιάστατον, συνιστάμενον αφ΄ ενός μεν εις μορφολογικάς αλλοιώσεις διαφόρων δομών του εγκεφάλου, αφ' ετέρου δε εις διαταραχάς του νευροδιαβιβαστικού ισοζυγίου εις τον φλοιόν της παρεγκεφαλίδος και των εγκεφαλικών ημισφαιρίων και εις τα υποφλοιώδη κέντρα. Η παρεγκεφαλίς παρουσιάζει απώλειαν μεν των κυττάρων του Purkinje, εν μέρει δε και των κοκκιωδών κυττάρων και σημαντικού βαθμού περιορισμόν των δενδριτικών πεδίων των κυττάρων του Purkinje, χωρίς να υφίσταται ανάπτυξις της νευρογλοίας του Bergmann, γεγονός, το οποίον δηλοί ότι η παρεγκεφαλιδική διαταραχή επήλθεν κατά τα στάδια της αναπτύξεως αυτής. Μορφολογικαί αλλοιώσεις, αναφερόμεναι εις την κυτταροαρχιτεκτονικήν των νευρωνικών δικτύων παρετηρήθησαν εκ παραλλήλου εις τον ιππόκαμπον, την οδοντωτήν έλικα, τον αμυγδαλοειδή πυρήνα, το διαφανές διάφραγμα, την έλικα του προσαγωγίου και τον φλοιόν του μετωπιαίου λοβού, αι οποίαι θα ηδύναντο να συσχετισθούν μετά των διαταραχών της συμπεριφοράς των πασχόντων. Αι μελέται επί του νευροχημικού υποβάθρου του αυτισμού και της νευροδιαβιβαστικής λειτουργίας κατ΄ αυτόν απεκάλυψαν σημαντικάς μεταβολάς εις το σεροτονεργικόν σύστημα, εν σχέσει προς υγιά άτομα της αυτής ηλικίας προς τους πάσχοντας. Υφίσταται αύξησις της συνθέσεως της σεροτονίνης, της δράσεως αυτής και της ευαισθησίας των υποδοχέων αυτής εις τον φλοιόν του μετωπιαίου λοβού, τον θάλαμον και τον φλοιόν της παρεγκεφαλίδος. Εκ παραλλήλου η αύξησις του ομοβανιλλικού οξέος εις το εγκεφαλονωτιαίον υγρόν πολλών εκ των πασχόντων συνηγορεί υπέρ της ηυξημένης συνθέσεως της ντοπαμίνης εις τον εγκέφαλον αυτών. Αι έτεραι μονοαμίναι είναι δυνατόν να μεταβληθούν εις άλλοτε άλλην έκτασιν. Το γ-αμινοβουτυρικόν οξύ και οι GABA1 υποδοχείς ελαττούνται σημαντικώς εις τον ιππόκαμπον και τον θάλαμον, γεγονός το οποίον ασκεί σημαντικήν επίδρασιν επί των φλοιοθαλαμικών νευρωνικών δικτύων. Η ελάττωσις εκ παραλλήλου των νικοτινικών υποδοχέων α4 και β2 καταδεικνύει, ότι εμπλέκεται εις το όλον παθογενετικόν φάσμα του αυτισμού και το χολινεργικόν σύστημα. Εις ωρισμένους εκ των πασχόντων διεπιστώθησαν μεταλλακτικαί αλλοιώσεις, αναφερόμεναι εις το γονίδιον της ρεελίνης, η οποία ως γνωστόν διαδραματίζει ουσιώδη ρόλον εις την νευρωνικήν μετανάστευσιν κατά την διάρκειαν της οργανογενέσεως του κεντρικού νευρικού συστήματος. Η δομή και η εναλλαγή των αμινοξέων εις την άλυσον της ρεελίνης ομοιάζει πολύ προς την των πρωτεϊνών, αι οποίαι περιβάλλουν τον νευρώνα. Έτερα νευροπεπτίδια εμπλεκόμενα εις τον αυτισμόν είναι η ουσία Ρ, έν ενδεκαπεπτίδιον, το οποίον συμβάλλει τα μέγιστα εις την αντίληψιν του άλγους και αι ενδορφίναι, αι οποίαι διαδραματίζουν ουσιώδη ρόλον εις την ύφεσιν αυτού. Περαιτέρω εμβάθυνσις εις το νευροπαθολογικόν και νευροχημικόν υπόβαθρον του αυτισμού θα επιτρέψη να σχηματοποιηθή σαφέστερον το παθογενετικόν περίγραμμα αυτού και να διαμορφωθούν νέα πλέον επιτυχή σχήματα θεραπευτικής αντιμετωπίσεως αυτού.

Λέξεις κλειδιά: Αυτισμός, παθογένεια, νευροπαθολογία, νευροδιαβιβαστικό.

Πλήρες κείμενο