Δυσλεξία: Νεότερα ευρήματα για την αιτιολογία, παθογένεια και θεραπευτική αντιμετώπιση
ΚΩΤΣΟΠΟΥΛΟΣ Σ.Ι.
Εταιρία Ψυχικής Υγείας του Παιδιού και Εφήβου Αιτωλοακαρνανίας, Μεσολόγγι

Περίληψη
Σημαντική πρόοδος επιτελείται τα τελευταία χρόνια στη διερεύνηση της αιτιολογίας, της παθογένειας και της θεραπευτικής αντιμετώπισης της δυσλεξίας. Στην πρόοδο έχουν συμβάλλει η ψυχογλωσσολογία, η παθολογική ανατομία, η νευροψυχολογία, οι απεικονιστικές μέθοδοι παρατήρησης του εγκεφάλου, η μοριακή γενετική, και η θεραπευτική αγωγή. Η δυσλεξία είναι κατά βάση μια διαταραχή που αφορά πρωτίστως το γραπτό λόγο. Κύριο χαρακτηριστικό είναι σοβαρό έλλειμμα στη φωνολογική ενημερότητα, δηλαδή στην ικανότητα του ατόμου να αναγνωρίζει και να χειρίζεται τους στοιχειώδεις ήχους (φωνήματα) του λόγου και να τα ταυτοποιεί με τα αντίστοιχα σύμβολα του γραπτού λόγου (γραφήματα). Παθολογοανατομικές μελέτες έχουν δείξει κυτταροαρχιτεκτονικές ανωμαλίες κυρίως στο αριστερό ημισφαίριο όπως και σε άλλες περιοχές του εγκεφάλου. Απεικονιστικές μελέτες έχουν επίσης δείξει ότι στη δυσλεξία παρατηρείται δυσλειτουργία των δικτύων του λόγου στον αριστερό ημισφαίριο του εγκεφάλου. Η δυσλεξία είναι οικογενής και κληρονομούμενη. Η μοριακή γενετική έχει υποδείξει γενετικούς τόπους στους οποίους κατά τις ενδείξεις υπάρχουν γονίδια που σχετίζονται με τη διαταραχή. Η εντατική θεραπευτική αγωγή με επικέντρωση στη φωνολογική επεξεργασία του λόγου μπορεί να οδηγήσει σε επαρκή κατάκτηση ικανοτήτων στο γραπτό λόγο όπως και σε ομαλοποίηση της ενεργοποίησης του πλέγματος του λόγου στην αριστερά κροταφοβρεγματική περιοχή. Προφανώς η εντατική αγωγή ενεργοποιεί μηχανισμούς πλαστικότητας του εγκεφάλου που είναι δυνατόν να οδηγήσουν σε αποκατάσταση λειτουργιών του λόγου στο αριστερό ημισφαίριο και σε αναίρεση των κλινικών εκδηλώσεων της δυσλεξίας.

Λέξεις κλειδιά: Δυσλεξία, φωνολογική ενημερότητα, δίκτυα λόγου, γενετική, ειδική αγωγή.

Εισαγωγή

Η δυσλεξία εδώ και πολλά χρόνια αποτελεί αντικείμενο εντατικής παρατήρησης, ερευνητικής προσπάθειας και θεραπευτικών πειραματισμών. Το ενδιαφέρον για τη φύση και θεραπευτική αντιμετώπιση της δυσλεξίας είναι ευνόητο λόγω της, όπως πιστεύεται, σχετικώς υψηλής συχνότητας της διαταραχής αυτής (επίπτωση 3-9%) σε μαθητικούς πληθυσμούς, με μικρή υπεροχή των αρρένων έναντι των θηλέων (1,3 -1), και των δυσκολιών που αυτή δημιουργεί στην επιδίωξη υψηλού βαθμού ακαδημαϊκής προπαρασκευής των νέων που απαιτείται από τη σύγχρονη κοινωνία. Συνέπεια της προσπάθειας στη διερεύνηση και αντιμετώπιση της δυσλεξίας είναι η νέα γνώση που κατακτάται αδιάκοπα.1-6

Πρόσφατες παρατηρήσεις θέτουν υπό αμφισβήτηση τα υψηλά ποσοστά (9%) επίπτωσης της δυσλεξίας σε μαθητικούς πληθυσμούς. Ο Vellutino και οι συνεργάτες του7 έδειξαν ότι πολλά παιδιά τα οποία θα μπορούσαν να χαρακτηρισθούν ως δυσλεξικά υστερούν στη σχολική τους επίδοση σαν συνέπεια άστοχης πρώτης προσπάθειας εκμάθησης της ανάγνωσης. Οι ερευνητές αυτοί προσέφεραν συστηματική αγωγή σε παιδιά τα οποία παρουσίαζαν σημαντικό έλλειμμα στην ικανότητα ανάγνωσης και αποτελούσαν το 9% των μαθητών της τάξης. Η αγωγή συνίστατο σε ημερήσιες ατομικές συνεδρίες για ένα τρίμηνο κατά το δεύτερο εξάμηνο της πρώτης τάξης. Το 67% των παιδιών αυτών έφτασαν σε σύντομο χρονικό διάστημα το μέσο όρο της τάξης τους. Έτσι τα παιδιά αυτά ποτέ δεν χαρακτηρίσθηκαν δυσλεξικά. Τελικώς μόνον το ένα τρίτο από τα παιδιά (3%) δεν ανταποκρίθηκε στην βραχυχρόνια θεραπεία και θα μπορούσε να χαρακτηρισθεί ότι πράγματι παρουσίαζε δυσλεξία7.

Επειδή η γνώση για τη φύση της διαταραχής είναι ακόμη ανεπαρκής ο ορισμός της δυσλεξίας εξακολουθεί να είναι ασαφής δεδομένου ότι δεν καθορίζει κλινικά χαρακτηριστικά, αιτιολογία και παθογένεια. Έτσι η δυσλεξία εξακολουθεί να ορίζεται συνοπτικά ως "σοβαρή καθυστέρηση στην κατάκτηση του γραπτού λόγου ενώ δεν υπάρχει νοητικό ή αισθητηριακό έλλειμμα ή ψυχιατρική διαταραχή και οι ευκαιρίες για εκπαίδευση είναι επαρκείς13.

Η οποιαδήποτε παρουσίαση της δυσλεξίας απαιτεί την οριοθέτηση της μέσα στο ευρύτερο πλαίσιο των εξελικτικών διαταραχών του λόγου και της ομιλίας* όπως και της μάθησης γενικότερα. Όπως έχουν δείξει κλινικές μελέτες η δυσλεξία (ή specific reading disability) σχετίζεται με την φωνολογική διαταραχή (phonological disorder) και την εξελικτική δυσφασία (specific language impairment ή developmental dysphasia) οι οποίες γίνονται εμφανείς στην προσχολική ηλικία. Τα κλινικά χαρακτηριστικά αυτών των δυο διαταραχών προηγούνται χρονικά της δυσλεξίας η ύπαρξη της οποίας γίνεται αντιληπτή με την έναρξη φοίτησης στο σχολείο. Η εξελικτική δυσφασία συχνά ακολουθείται από την δυσλεξία ενώ σε πολλές περιπτώσεις συμπτώματα των δυο διαταραχών συνυπάρχουν και διαρκούν στο χρόνο8. Η εξελικτική δυσφασία ακόμη και αν δεν ακολουθείται από δυσλεξία αποτελεί παράγοντα κινδύνου για μαθησιακές δυσκολίες που είναι εμφανείς και στα χρόνια της ήβης9. Πρέπει να σημειωθεί ότι στην εξελικτική δυσφασία το έλλειμμα αφορά πρωταρχικά τον προφορικό λόγο (κατανόηση, έκφραση) σε αντίθεση με τη δυσλεξία που αφορά τον γραπτό λόγο.

Στην βιβλιογραφία υπάρχει περιορισμένη αναφορά σε μια επιπλέον δυσκολία που απαντάται στην δυσλεξία και στην εξελικτική δυσφασία. Πρόκειται για δυσκολία στην κατανόηση του γραπτού λόγου. Ένας αριθμός παιδιών εξακολουθεί να δυσκολεύεται στην κατανόηση ακόμη και όταν έχει αποκτηθεί η ικανότητα για ευχερή ανάγνωση. Το φαινόμενο αυτό χρειάζεται περαιτέρω διερεύνηση8.

Σε σχέση με το ευρύτερο φάσμα των διαταραχών μάθησης του γραπτού λόγου η δυσλεξία διακρίνεται, σύμφωνα με τον ορισμό της, από τις άλλες διαταραχές μάθησης με τη σχετική της βαρύτητα. Το δυσλεξικό παιδί τοποθετείται στο γραπτό λόγο τουλάχιστον μιάμιση σταθερή απόκλιση κάτω από το μέσο όρο στην ανάγνωση, γραφή, ορθογραφία ή ενάμιση περίπου χρόνο κάτω από το αναμενόμενο σχολικό επίπεδο σύμφωνα με την ηλικία και τις νοητικές του ικανότητες3. Δυο απόψεις έχουν προταθεί όσον αφορά τη σχέση της δυσλεξίας με τις ελαφρότερες μαθησιακές διαταραχές. Κατά τη μια άποψη η δυσλεξία αποτελεί το κατώτερο άκρο του συνεχούς των ικανοτήτων εκμάθησης του γραπτού λόγου10 ενώ σύμφωνα με την άλλη η δυσλεξία αποτελεί ποιοτικώς ειδική διαταραχή11. Νεώτερες παρατηρήσεις από τη γλωσσολογία και τη γενετική, όπως θα αναφερθεί κατωτέρω, συγκλίνουν με την άποψη ότι η δυσλεξία βρίσκεται στο άκρον του συνεχούς των ικανοτήτων εκμάθησης του γραπτού λόγου. Στο άκρο του συνεχούς όμως η επικράτηση βιολογικών συντελεστών είναι καθοριστική για την εμφάνιση της διαταραχής5.

Στη συνέχεια θα παρουσιασθούν σε αλληλουχία η συμβολή των επιστημών που αναφέρθηκαν ότι έχουν συμβάλλει στη νέα γνώση για τη δυσλεξία: ψυχογλωσσολογία (psycholinguistics), παθολογική ανατομία, νευροψυχολογία, μοριακή γενετική, ειδική θεραπευτική αγωγή.

Ψυχογλωσσολογία

Σημαντική κατάκτηση αποτελεί εδώ και αρκετά χρόνια η αναγνώριση ότι η δυσλεξία αποτελεί διαταραχή του λόγου και της ομιλίας12. Το δυσλεξικό παιδί δοκιμάζει εξαιρετική δυσκολία στην "φωνολογική ενημερότητα" που αποτελεί πρωταρχικό στοιχείο της φωνολογικής επεξεργασίας του λόγου13-15. Φωνολογική ενημερότητα είναι η ικανότητα του παιδιού να αναγνωρίζει ότι η ομιλία αποτελείται από προτάσεις, οι προτάσεις από λέξεις, οι λέξεις από συλλαβές και οι συλλαβές από διακριτούς σε σειρά προφερόμενους φθόγγους, τα φωνήματα (phonemes). Η απόκτηση φωνολογικής ενημερότητας αποτελεί απαραίτητο προστάδιο για την κατάκτηση του γραπτού λόγου. Στο αμέσως επόμενο στάδιο το παιδί θα πρέπει ν΄ αναγνωρίσει ότι σε κάθε φώνημα αντιστοιχεί ένα γράφημα (grapheme), δηλαδή ένα γραπτό σύμβολο. Στην απόκτηση αυτής της δεξιότητας θα στηριχθεί αμέσως μετά η ανάγνωση και η γραφή. Το δυσλεξικό παιδί αδυνατεί ν΄ ανταποκριθεί πρωταρχικά σ΄ αυτή ακριβώς την διαδικασία. Στο κλινικό επίπεδο οι δυσκολίες του παιδιού εκδηλώνονται στην ανάγνωση, γραφή και ορθογραφία16.

Η δυσλειτουργία που παρατηρείται στη δυσλεξία εκτός από την φωνολογική ενημερότητα (phonological awareness) περιλαμβάνει και άλλες σχετιζόμενες λειτουργίες όπως την αλφαβητική χαρτογράφηση (alphabetic mapping), την φωνολογική αποκωδικοποίηση (phonological decoding), την λεκτική βραχυπρόθεσμη μνήμη (verbal short memory) και την κωδικοποίηση και ανάκληση ονόματος (name encoding and retrieval)5.

Δυσλεξία απαντάται εξίσου σε γλώσσες που χαρακτηρίζονται ως φωνολογικά "διαφανείς" ή "επιφανειακές" (π.χ. ελληνικά) και σε μη διαφανείς (π.χ. αγγλικά) σύμφωνα με την κανονικότητα ή μη στη σχέση μεταξύ φωνήματος και γραφήματος. Όπως είναι γνωστό, στην αγγλική γλώσσα, στη οποία γίνεται η πλειονότητα των ερευνών στη δυσλεξία, η σχέση μεταξύ φωνήματος και γραφήματος είναι ασταθής. Δυσλεξία όμως δεν είναι χαρακτηριστικό μόνον της αγγλικής αλλά απαντάται σε κάθε γραπτή γλώσσα. Συνοψίζοντας τις παρατηρήσεις που έχουν γίνει σε διάφορες χώρες η Grigorenko2 διαπιστώνει, πρώτον, ότι τα λάθη των δυσλεξικών ατόμων είναι σημαντικώς λιγότερα σε "επιφανειακές" από ο, τι σε άλλες γλώσσες. Παρόλα αυτά στις "επιφανειακές" γλώσσες τα δυσλεξικά άτομα πάντα παρουσιάζουν σημαντικές διαφορές σε σχέση με άτομα που έχουν κανονικές ικανότητες στην ανάγνωση. Δεύτερον, η ίδια προτείνει ότι η καλύτερη πρόβλεψη της εξέλιξης των δυσκολιών στην ανάγνωση μπορεί να γίνει με βάση την ικανότητα του παιδιού στην ανάγνωση "ψευδολέξεων" που αποτελεί δείκτη της φωνολογικής ενημερότητας. Το παιδί με δυσλεξία παρουσιάζει εξαιρετική δυσχέρεια στην ανάγνωση ψευδολέξεων, δηλαδή στο χειρισμό φωνημάτων. Ανάλογη διαπίστωση γίνεται και από άλλους ερευνητές5.

Το γλωσσικό έλλειμμα που χαρακτηρίζει τη δυσλεξία είναι ήδη διακριτό από την προσχολική ηλικία (π.χ. λιγότερο ανεπτυγμένο λεξιλόγιο και φτωχή ικανότητα διήγησης σε μικρή ηλικία, έλλειμμα στη φωνολογική ενημερότητα αργότερα). Αυτό έδειξε η παρακολούθηση παιδιών σε κίνδυνο για δυσλεξία17. Η ίδια μελέτη έδειξε ότι παιδιά προσχολικής ηλικίας ήδη με γλωσσικό έλλειμμα, που αποτελεί χαρακτηριστικό της δυσλεξίας, δεν είναι αναπόφευκτο με τη έναρξη φοίτησης στο σχολείο να παρουσιάσουν δυσλεξία. Στην σχετική μελέτη πολλά παιδιά δεν παρουσίασαν δυσλεξία χωρίς να είναι σαφές ποιοι παράγοντες συνέβαλαν σ΄ αυτή την ευνοϊκή εξέλιξη. Στο ίδιο δείγμα τα παιδιά που δεν παρουσίασαν δυσλεξία συνέχισαν να έχουν δυσκολίες στην φωνολογική ενημερότητα στην ηλικία των 8 ετών παρόμοιες με εκείνα που παρουσίασαν δυσλεξία17. Συνοψίζοντας τις σχετικές μελέτες οι Vellutino και συνεργάτες5 συμπεραίνουν ότι η δυσλεξία είναι αποτέλεσμα συνέργιας βιολογικών (γενετικών) παραγόντων που αφορούν τις φωνολογικές ικανότητες και περιβαλλοντικών παραγόντων κινδύνου. Κατά τις ενδείξεις οι περιβαλλοντικοί παράγοντες κινδύνου είναι άστοχοι τρόποι διδαχής με τις οποίες το παιδί ασκείται στην εκμάθηση του γραπτού λόγου, δηλαδή την αποκωδικοποίηση της σχέσης ήχου-γράμματος5. Το σύνδρομο της δυσλεξίας εκδηλώνεται όταν το αποτέλεσμα των βιολογικών και περιβαλλοντικών παραγόντων κινδύνου ξεπεράσει κάποιον “ουδό”. Πάντως άτομα που δεν είναι δυσλεξικά είναι δυνατόν να παρουσιάζουν δυσκολίες στην φωνολογική επεξεργασία του λόγου που χαρακτηρίζουν τη δυσλεξία. Προφανώς στα άτομα αυτά το αποτέλεσμα των παραγόντων κίνδύνου δεν έφθασε τον "ουδό" για την κλινική εκδήλωση δυσλεξίας.

Η αξιολόγηση του παιδιού με δυσλεξία μπορεί να δώσει έγκυρα και χρήσιμα αποτελέσματα για την θεραπευτική αντιμετώπιση όταν στοχεύει, με τη χρήση των κατάλληλων δοκιμασιών (τεστ), στην διερεύνηση των δυσχερειών της φωνολογικής επεξεργασίας του λόγου και των άλλων σχετιζόμενων λειτουργιών οι οποίες ήδη αναφέρθηκαν (φωνολογική ενημερότητα, αλφαβητική χαρτογράφηση, φωνολογική αποκωδικοποίηση, λεκτική βραχυπρόθεσμη μνήμη, κωδικοποίηση και ανάκληση ονόματος)5.

Παθολογική ανατομία

Παθολογοανατομικές παρατηρήσεις σε εγκεφάλους ένδεκα δυσλεξικών ατόμων από τον Galaburda και τους συνεργάτες του έδειξαν την ύπαρξη δυο ειδικών χαρακτηριστικών18. Πρώτον απουσία ή αναστροφή της φυσιολογικής ασυμμετρίας που συνήθως παρατηρείται στο planum temporale μεταξύ αριστερού και δεξιού ημισφαιρίου (αριστερό μεγαλύτερο από το δεξιό) σε μη δυσλεξικά άτομα. Το planum temporale είναι μόρφωμα στη γωνία της αύλακας του Sylvius που καλύπτεται από τον κροταφικού λοβό και αποτελεί μέρος της περιοχής του Wernicke. Παρατηρήσεις όμως με απεικονιστικές μεθόδους έχουν δείξει ότι η απουσία ή η αναστροφή της ασυμμετρίας του planum temporale στα δυσλεξικά άτομα δεν αποτελεί σταθερό εύρημα6. Δεύτερο χαρακτηριστικό υπήρξαν κυτταροαρχιτεκτονικές ανωμαλίες, δηλαδή "μικρογυρίες" και "μικροδυσγενεσίες" (εκτοπίες) διάσπαρτες στις περιοχές γύρω από την αύλακα του Sylvius οι πρώτες και γύρω στην περιοχή της έλικας του Broca οι δεύτερες, προπάντων στο αριστερό ημισφαίριο. Οι "μικρογυρίες" αποτελούσαν μικρές αναδιπλώσεις του φλοιού με ανάμειξη των νευρωνικών στιβάδων, με ατελή μόνωση και ασυνήθη φλοιοαραχνοειδή αγγείωση. Οι "μικροδυσγενεσίες" αποτελούσαν εκτοπίες ομάδων νευρώνων και νευρογλοίας στην φαιά στιβάδα του φλοιού με στοιχεία ήπιας αποδιοργάνωσης στις παρακείμενες στιβάδες. Οι "μικρογυρίες" και οι "μικροδυσγενεσίες" ποίκιλαν από το ένα περιστατικό στο άλλο όσον αφορά την συχνότητα και εντόπιση στο φλοιό. Άλλες παρατηρήσεις από την ίδια ομάδα ερευνητών έδειξε κυτταροαρχιτεκτονκές ανωμαλίες στα στρώματα των μακροκυττάρων στους ομόλογους πλάγιους γονατώδεις πυρήνες (lateral geniculate nucleι)19. Στους πυρήνες αυτούς καταλήγει η μακροκυτταρική οδός η οποία εκκινεί από τον αμφιβληστροειδή και από εκεί με νέους νευρώνες συνεχίζει μέχρι τον ινιακό λοβό. Επίσης παρατηρήθηκε ότι υπήρχε δυσανάλογα μεγάλος αριθμός μικρών κυττάρων στον αριστερό μέσο γονατώδη πυρήνα ο οποίος σχετίζεται με τη μεταβίβαση ακουστικών ερεθισμάτων20. Όπως σημειώνει ο Galaburda οι κυτταροαρχιτεκτονικές ανωμαλίες επέρχονται κατά την μετανάστευση των νευρώνων στις τελικές τους θέσεις στη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης του εγκεφάλου18.

Νευροψυχολογία

Σημαντική πρόοδος έχει επιτελεσθεί στην μελέτη των λειτουργιών του εγκεφάλου σε δυσλεξικά άτομα με ηλεκτροφυσιολογικές μελέτες (προκλητά δυναμικά)6 και προπάντων με απεικονιστικές μεθόδους δεδομένου ότι αυτές προσφέρονται ιδιαίτερα για την διερεύνηση της λειτουργίας του πλέγματος (module) της γλώσσας21. Η έρευνα επιβεβαίωσε ότι το πλέγμα του λόγου και της ομιλίας βρίσκεται στο αριστερό ημισφαίριο22 και περιλαμβάνει περιοχές του προμετωπιαίου, του κροταφικού και του βρεγματικού λοβού, που είχαν υποδείξει παλιότερα με τις παθολογοανατομικές τους μελέτες οι Broca23 και Wernicke24 και πλέον πρόσφατα την νήσο του Riel (insula) η Dronkers25, αλλά και παρακείμενες περιοχές του κροταφικού και βρεγματικού λοβού. Η έρευνα έχει επίσης δείξει ότι στην δυσλεξία μπορεί να υπάρχει διακριτή υποπλασία της νήσου του Riel26 και δυσλειτουργία με την έννοια της διακοπής μεταξύ της βρεγματοκροταφικής και της προμετωπιαίας περιοχή του αριστερού ημισφαιρίου.27

Μια περισσότερο ολοκληρωμένη εικόνα της δυσλειτουργίας που παρατηρείται στη δυσλεξία έχει δώσει η έρευνα με "μαγνητοεγκεφαλογραφία" (Magnetic Source Imaging-MSI) που αποτελεί μια προηγμένη τεχνική απεικόνισης των περιοχών του εγκεφαλικού φλοιού που ενεργοποιούνται κατά την επιτέλεση γνωστικών λειτουργιών. Οι σχετικές παρατηρήσεις έχουν δείξει ότι στα δυσλεξικά άτομα δεν ενεργοποιείται η αριστερή βρεγματοκροταφική περιοχή σε συνδυασμό με την ομόλογη προμετωπιαία περιοχή, όπως συμβαίνει στα μη-δυσλεξικά άτομα, αλλά η δεξιά βρεγματοκροταφική περιοχή28. Παρόμοια αποτελέσματα έδειξε και μελέτη με τη χρήση fMRI σε μεγαλύτερο δείγμα παιδιών με δυσλεξία29.

Τα ευρήματα όμως από τις απεικονιστικές μελέτες δεν απαντούν άμεσα το ερώτημα αν η δυσλειτουργία που παρατηρείται αφορά την φωνολογική, την ακουστική ή την οπτική αντίληψη και επεξεργασία του λόγου. Παρατηρήσεις έχουν γίνει που στηρίζουν υποθέσεις ότι η δυσχέρεια μπορεί να αφορά, εκτός από τη φωνολογική, την ακουστική και την οπτική επεξεργασία του λόγου αλλά και τον κινητικό μυϊκό συντονισμό στον οποίο παρεμβαίνει η παρεγκεφαλίδα και αφορά την ομιλία, αν και η δυσλεξία αποτελεί πρωταρχικά δυσχέρεια του λόγου και όχι της ομιλίας στην οποία υπάρχει κινητική δραστηριότητα. Οι απόψεις αυτές θα συνοψισθούν κατωτέρω.

Η δυσχέρεια στην ακουστική αντίληψη του λόγου ερευνήθηκε από την Tallal και τους συνεργάτες της30 αρχικά όχι στην δυσλεξία καθεαυτή αλλά στην εξελικτική δυσφασία την οποία οι ερευνητές αυτοί αποκαλούν "γλωσσική-μαθησιακή υστέρηση" (language-learning impairment) και η οποία, όπως αναφέρθηκε ήδη, συνήθως προηγείται της δυσλεξίας σε μικρότερη ηλικία. Το πρωταρχικό έλλειμμα στη "γλωσσική-μαθησιακή υστέρηση" εντοπίζεται κατά την άποψη αυτή στην ακουστική επεξεργασία του λόγου. Ειδικότερα, υποστηρίζεται ότι υπάρχει υστέρηση στη αντίληψη βραχέων και ταχύτατα εναλλασσόμενων φωνημάτων που προφέρονται σε λίγες δεκάδες του χιλιοστού του δευτερολέπτου και χαρακτηρίζονται από αλλαγή στη συχνότητα (π.χ ba, da). Οι αλλαγές στη συχνότητα όμως μπορούν να γίνουν αντιληπτές από το παιδί με τη διαταραχή αυτή αν ο χρόνος μεταξύ των φωνημάτων επιμηκυνθεί π.χ. διπλασιασμός του απαιτούμενου χρόνου30. Πρόσφατες παρατηρήσεις έδειξαν ότι η δυσχέρεια στη ακουστική αντίληψη σχετίζεται με την αγωγιμότητα ακουστικών ερεθισμάτων διαφόρων συχνοτήτων31. Μελέτη που συνέκρινε δυσλεξικούς ενήλικες με ομάδα ελέγχου έδειξε ότι περίπου οι μισοί παρουσίαζαν δυσχέρεια στην ακουστική αντίληψη του λόγου32. Η δυσχέρεια αυτή έχει ανιχνευθεί και πειραματικά με την καταγραφή στην αριστερή βρεγματοκροταφική περιοχή, δηλαδή σε περιοχή του πλέγματος του λόγου, των μαγνητοεγκεφαλογραφικών σημάτων που δημιουργούνται από ακουστικά ερεθίσματα33. Με βάση τη θεωρία αυτή η Tallal οικοδόμησε ειδική θεραπευτική μέθοδο όπως σημειώνεται σε επόμενο κεφάλαιο.

Έχει επίσης υποτεθεί ότι δυσκολίες υπάρχουν και στην οπτική αντίληψη του γραπτού λόγου. Σε ένα σχετικώς μικρό ποσοστό παιδιών (5-10%) με σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες παρατηρείται επιβράδυνση στην οπτική επεξεργασία του γραπτού λόγου. Η δυσχέρεια στην οπτική αντίληψη έχει αποδοθεί στην δυσλειτουργία της μακροκυτταρικής οδού (magnocellular pathway)(βλέπε ανωτέρω)18,34,35. Η αιτιολογική σχέση των δυσχερειών στην οπτική αντίληψη του γραπτού λόγου με τη δυσλεξία βρίσκεται πάντως υπό αμφισβήτηση36, ενώ πρόσφατη μελέτη έδειξε ότι το λειτουργικό έλλειμμα στη μακροκυτταρική οδό μπορεί να είναι συχνό και σε άτομα χωρίς δυσλεξία37.

Η παρατήρηση ότι συχνά η δυσλεξία σχετίζεται με έλλειμμα σε κινητικές δεξιότητες και δυσκολίες στην ισορροπία οδήγησε σε διερεύνηση της λειτουργικότητας της παρεγκεφαλίδας. Η σύγκριση μικρού δείγματος ενηλίκων που είχαν ιστορικό δυσλεξίας με ομάδα ελέγχου με τη απεικονιστική μέθοδο της εκπομπής ποζιτρονίου έδειξε σχετικώς μικρότερη δραστηριοποίηση του φλοιού της παρεγκεφαλίδας δεξιά38. Παρατηρήσεις, πάλι με απεικονιστικές μεθόδους, που ερεύνησαν τον όγκο της φαιάς ουσίας σε ενήλικες με ιστορικό δυσλεξίας39 όπως και πιθανές βιοχημικές αλλαγές στη σύσταση40 περιοχών του εγκεφάλου που έχει υποτεθεί ότι σχετίζονται με τη δυσλεξία, έδειξαν ότι παράλληλα με τις αλλαγές που παρατηρήθηκαν στις περιοχές του λόγου και ομιλίας στο αριστερό ημισφαίριο υπήρχαν παρόμοιες και στην παρεγκεφαλίδα. Πάντως δεν έχει δοθεί κάποια ικανοποιητική ερμηνεία για το μηχανισμό παρέμβασης της παρεγκεφαλίδας στις λειτουργίες του λόγου.

Η σχετική αξία κάθε μιας από τις παρατηρήσεις και της σχετιζόμενης θεωρίας που αναφέρθηκαν ανωτέρω εξετάσθηκαν σε μελέτη που υπήρξε προϊόν συνεργασίας τριών ερευνητικών ομάδων από Βρετανία, Γαλλία και Ισπανία41. Συνεργάσθηκαν 16 φοιτητές στους οποίους είχε διαγνωσθεί δυσλεξία σε μικρότερη ηλικία και 16 φοιτητές ως ομάδα ελέγχου που δεν είχαν δυσλεξία. Οι δυο ομάδες ταίριαζαν στο φύλο, την ηλικία και τη νοημοσύνη. Μετά από ψυχομετρική εξέταση οι δυσλεξικοί και μη-δυσλεξικοί φοιτητές εξετάσθηκαν σε δοκιμασίες ελέγχου φωνολογικών δεξιοτήτων, ακουστικής αντίληψης, οπτικής αντίληψης και δοκιμασίες λειτουργικότητας της παρεγκεφαλίδας. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι το σημαντικότερο πρόβλημα των δυσλεξικών ατόμων εντοπίζονταν στις φωνολογικές δεξιότητες. Τα φωνολογικά προβλήματα παρατηρήθηκαν σε όλα τα άτομα που είχαν τη διάγνωση δυσλεξίας. Ένα μεγάλο ποσοστό όμως δυσλεξικών ατόμων (10 από τους 16) παρουσίασε ένα φάσμα προβλημάτων στη ακουστική αντίληψη. Η παρουσία δυσκολιών στην ακουστική αντίληψη σχετίζονταν πάντα με σοβαρότερο φωνολογικό έλλειμμα. Παρεγκεφαλιδική δυσλειτουργία παρατηρήθηκε σε μικρό ποσοστό δυσλεξικών (4 στους 16), αυτή όμως δεν είχε αποτέλεσμα στη φωνολογική ικανότητα και στο επίπεδο γραπτού λόγου των δυσλεξικών. Προβλήματα οπτικής αντίληψης είχαν μόνον 2 από τα 16 δυσλεξικά άτομα. Οι ερευνητές του προγράμματος αυτού καταλήγουν ότι το φωνολογικό έλλειμμα είναι το κύριο χαρακτηριστικό της δυσλεξίας ενώ η συνύπαρξη με έλλειμμα στην ακουστική αντίληψη καθιστά σοβαρότερο το πρώτο.

Γενετική

Η μεταβίβαση της δυσλεξίας από τη μια γενιά στην άλλη μέσα στη οικογένεια καταγράφηκε για πρώτη φορά το 1950 στην επιδημιολογική έρευνα του Hallgren στη Σουηδία42. Τα ευρήματα της μελέτης αυτής επιβεβαιώθηκαν από μεταγενέστερες παρατηρήσεις όπως και από παρατηρήσεις σε διδύμους43 οι οποίες έδειξαν ότι η δυσλεξία είναι οικογενής και κληρονομούμενη. Διάφορα ερευνητικά προγράμματα έχουν δείξει ότι γονείς δυσλεξικών παιδιών παρουσιάζουν οι ίδιοι δυσκολίες στην ανάγνωση σε ποσοστά από 25% μέχρι 60% και υπολογίζεται ότι ο κίνδυνος για δυσλεξία είναι οκτώ φορές μεγαλύτερος σε παιδιά που έχουν ένα γονέα με παρόμοιες δυσκολίες5 Η δυσλεξία μεταβιβάζεται ως χαρακτηριστικό που δεν σχετίζεται με το φύλο και εικάζεται ότι εξαρτάται από λίγα γονίδια που έχουν σημαντικό αποτέλεσμα.3,16

Μελέτες της δυσλεξίας σε διδύμους, μονοωογενείς και δυωογενείς έχουν δείξει ότι το μεγαλύτερο μέρος της διακύμανσης στις ικανότητες ανάγνωσης οφείλεται σε γενετικούς συντελεστές. Ένα μικρότερο μέρος της διακύμανσης, όπως αναφέρθηκε σε προηγούμενη παράγραφο, οφείλεται σε περιβαλλοντικούς παράγοντες, π.χ. λαθεμένος τρόπος διδαχής για την ανάπτυξη της ικανότητας αποκωδικοποίησης της σχέσης γράμματος-ήχου.5

Έρευνες στο γονιδίωμα με τη μέθοδο της γενετικής σύνδεσης (linkage analysis) (εξέταση και σύγκριση μιας συγκεκριμένης περιοχής ενός χρωματοσώματος σε πολλά άτομα και διαφόρων γενεών σε μια οικογένεια μέσα στην οποία υπάρχουν δυσλεξικά άτομα) έχουν εντοπίσει περιοχές σε χρωματοσώματα, τους "γενετικούς τόπους ευπάθειας" (susceptibility loci) για τη δυσλεξία. Ένας γενετικός τόπος ευπάθειας περιλαμβάνει μερικά γονίδια, κάποιο από τα οποία επηρεάζει ένα συνεχές χαρακτηριστικό, χωρίς όμως η ενέργεια αυτού να αποτελεί αναγκαία ή επαρκή προϋπόθεση για την εμφάνιση κλινικού συνδρόμου. Ο γενετικός τόπος έχει ονομασθεί "τόπος ποσοτικού χαρακτηριστικού" (quantitative trait locus - QTL). Στην εκδήλωση ενός σύνθετου κλινικού χαρακτηριστικού, π.χ. δυσλεξία, συνήθως υπάρχει επιρροή περισσότερων από ένα τόπο (QTL) ή γονίδιο. Ο γονότυπος ποικίλει όταν υπάρχει συνέργια περισσοτέρων του ενός τόπων. Επιπλέον ο φαινότυπος, που στην δυσλεξία αφορά την ικανότητα ανάγνωσης-γραφής-ορθογραφίας ποικίλει δεδομένου ότι αυτός είναι αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης του γονότυπου με περιβαλλοντικούς παράγοντες.3

Μια πλειάδα ερευνών έχουν εντοπίσει γενετικούς τόπους (QTL) σχετιζόμενους με τη δυσλεξία. Στο χρωματόσωμα 6 (6p21.3-22 ) εντοπίσθηκε γενετικός τόπος από οκτώ ερευνητικά προγράμματα.44-51 Στο χρωματόσωμα 15 (15q21) εντοπίσθηκε επίσης γενετικός τόπος από πέντε προγράμματα.45,51,53-55 Γενετικοί τόποι έχουν επίσης εντοπισθεί στα χρωματοσώματα 1,56 3,57 1858 και στα χρωματοσώματα 2 (2p11) και 7(7q32).59 Στο χρωματόσωμα 6 η προσοχή έχει επικεντρωθεί σε ορισμένες περιοχές (6p21.3-22) για αναγνώριση σημείων-δεικτών (markers) που σχετίζονται με τη δυσλεξία. Δυο μελέτες σύνδεσης (linkage) σε μεγάλο αριθμό γονέων-παιδιών με ιστορικό δυσλεξίας έδειξαν, η πρώτη, την παρουσία γονιδίου που συμβάλλει στη διαταραχή μεταξύ των δεικτών D6S109 και D6S1260 χωρίς να αποκλείει όμως την παρουσία ενός γονιδίου μεταξύ D6S1556 και ΜΟG.60 Η δεύτερη μελέτη έδειξε σύνδεση με γονίδια μεταξύ των περιοχών D6S1597 και D6S1571 με μέγιστη σύνδεση με D6S1554.61

Μια από τις ερευνητικές ομάδες που έχει ανακοινώσει την εύρεση γενετικών τόπων (από το Πανεπιστήμιο του Ελσίνκι σε συνεργασία και με ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Καρολίνσκα της Στοκχόλμης) παρουσίασε πρόσφατα τα αποτελέσματα έρευνας που δείχνουν ότι ο γενετικός τόπος 15q21 (χρωματόσωμα 15) αποτελεί "υποψήφιο" γονίδιο (DYX1C1) της δυσλεξίας.62 Τη σημασία του ευρήματος τόνισε και η Grigorenko.63 Τα ερώτημα αν το γονίδιο αυτό συνεργεί με άλλα γονίδια, όπως είναι πιθανό, παραμένει αναπάντητο.

Η συνοσηρότητα δυσλεξίας με διαταραχή ελλειμματικής προσοχής-υπερκινητικότητα (ΔΕΠΥ) έχει αποτελέσει επίσης αντικείμενο έρευνας. Ερευνητικό πρόγραμμα έδειξε ότι ο γενετικός τόπος στο χρωματόσωμα 6p έχει πλειοτροπικό αποτέλεσμα και στις δυο διαταραχές, δηλαδή σχετίζεται και με τις δυο.64 Αναζητώντας πιθανούς μηχανισμούς της συσχέτισης μεταξύ αυτών των δυο διαταραχών άλλη ομάδα ερεύνησε πιθανή δυσλειτουργία γονιδίων που σχετίζονται με τη ντοπαμίνη που θα μπορούσε να αφορά τη δυσλεξία και τη ΔΕΠΥ. Τέσσερις δείκτες (markers) ντοπαμίνης που εξετάσθηκαν δεν βρέθηκαν να αποτελούν σημείο συσχέτισης των δυο διαταραχών.65 Παρόμοια αποτελέσματα έδειξε και δεύτερη μελέτη.66

Τα ερωτήματα που στοχεύουν οι γενετικές μελέτες αφορούν πρώτον την αναγνώριση των γονιδίων που συμβάλλουν στην εμφάνιση της δυσλεξίας αλλά και των βιολογικών μηχανισμών μέσω των οποίων αυτά επενεργούν και έχουν σαν συνέπεια την εγκεφαλική δυσλειτουργία.

Η Νευροβιολογία της δυσλεξίας-Μια σύνθεση των δεδομένων

Ο Ramus του Γαλλικού Laboratoire de Sciences Cognitive et Psycholinguistique67 έχει πρόσφατα προτείνει ότι τα ποικίλα νευροβιολογικά και γενετικά δεδομένα για τη δυσλεξία δεν αποτελούν μεμονωμένα στοιχεία τα οποία είναι ασύνδετα το ένα με το άλλο. Υπάρχει κατά τον Ramus σχέση και αντιστοιχία των κλινικών συμπτωμάτων με τις κυτταροαρχιτεκτονικές ανωμαλίες που έχουν παρατηρηθεί από τον Galaburda και τους συνεργάτες του, δηλαδή: φωνολογική δυσχέρεια με "μικρογυρίες" και "μικροδυσγενεσίες" (εκτοπίες) στο αριστερό ημισφαίριο, προβλήματα στην ακουστική αντίληψη του λόγου με ανωμαλίες στο αριστερό μέσο γονατώδη πυρήνα, έλλειμμα στην οπτική αντίληψη με ανωμαλίες στους πλάγιους γονατώδεις πυρήνες. Στο ερώτημα ποια μπορεί να είναι η σχέση των κυτταροαρχιτεκτονικών ανωμαλιών του φλοιού και εκείνες στους πλάγιους γονατώδεις πυρήνες ο Ramus, σύμφωνα με παρατηρήσεις σε πειραματόζωα, συμπεραίνει ότι κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη πρώτα εμφανίζονται οι βλάβες στο φλοιό, παρόμοιες με αυτές που παρατήρησε ο Galaburda και οι συνεργάτες του σε εγκεφάλους δυσλεξικών ατόμων, και σαν συνέπεια αυτών ακολουθούν οι εκείνες στους γονατώδεις πυρήνες. Επιπλέον, άλλοι ερευνητές έχουν υποστηρίξει ότι η βλάβη μπορεί να επεκταθεί και πέραν των γονατωδών πυρήνων στον οπίσθιο βρεγματικό λοβό και την παρεγκεφαλίδα. Η ανάπτυξη των βλαβών στους πλάγιους γονατώδεις πυρήνες εξαρτάται από την ύπαρξη υψηλών επιπέδων τεστοστερόνης στο έμβρυο. Η ποικιλία στις κλινικές εκδηλώσεις της δυσλεξίας μπορεί να εξηγηθεί, κατά τον Ramus, από την διαφορετική κατά περίπτωση κατανομή των εκτοπιών στον εγκέφαλο και το αποτέλεσμα που αυτές έχουν στα δίκτυα του λόγου (π.χ. φωνολογική ενημερότητα, ανάκληση λέξεων, βραχεία λεκτική μνήμη). 67

Τα πειραματόζωα στα οποία προκλήθηκαν μικρογυρίες και εκτοπίες παρουσίασαν δυσχέρειες στην εκμάθηση έργων και στη μνήμη εργασίας. Όπως ο Galaburda έτσι και ο Ramus παρατηρεί ότι οι κυτταροαρχιτεκτονικές ανωμαλίες επέρχονται κατά το στάδιο της μετανάστευσης των νευρωνικών κυττάρων στις τελικές τους θέσεις. Σύμφωνα με τις ενδείξεις στη διαδικασία μετανάστευσης συμμετέχει το γονίδιο DYX1C1 του χρωματοσώματος 15. Απουσία του γονιδίου αυτού συνεπάγεται διαταραχή στην διαδικασία μετανάστευσης των νευρωνικών κυττάρων όπως έχει δείξει αδημοσίευτη ακόμη μελέτη, κατά τον Ramus. Ο ίδιος συγγραφέας υποστηρίζει ότι η εγκυρότητα του υποδείγματος που προτείνει χρειάζεται περαιτέρω ενδείξεις από ερευνητικά προγράμματα.67

Ειδική θεραπευτική αγωγή

Στη βιβλιογραφία αναφέρονται δυο τύποι δοκιμασμένων προγραμμάτων ειδικής θεραπευτικής αγωγής για το δυσλεξικό παιδί, πρώτον, αυτά που στηρίζονται στην υπόθεση της ελλειμματικής φωνολογικής επεξεργασίας και ενημερότητας, και δεύτερον εκείνα που έχουν στηριχθεί στην υπόθεση της Tallal,30 ότι δηλαδή η δυσχέρεια στις διαταραχές λόγου και μάθησης εστιάζεται στην ελλιπή διάκριση των φωνημάτων στο επίπεδο της ακουστικής αντίληψης,. Και οι δυο τύποι προγραμμάτων ειδικής εκπαίδευσης κάτω από πειραματικές συνθήκες προσφέρουν θετικά αποτελέσματα. Κοινό χαρακτηριστικό και των δυο τύπων προγραμμάτων είναι η εντατική αγωγή, δηλαδή πολλές ώρες την ημέρα για έξη μέχρις οκτώ εβδομάδες.

Τα προγράμματα ειδικής αγωγής δυσλεξικών παιδιών που επικεντρώνονται στη ελλειμματική φωνολογική επεξεργασία επιδιώκουν πρωταρχικά την απόκτηση φωνολογικής ενημερότητας και παράλληλα αναγνώριση της αντιστοιχίας φωνημάτων με γραφήματα. Η φωνολογική ενημερότητα επιτυγχάνεται με την συστηματική άσκηση στην αναγνώριση και χειρισμό των φωνημάτων. Η αναγνώριση αυτή γίνεται με την κατάτμηση των προτάσεων σε λέξεις, των λέξεων σε συλλαβές και αυτών σε φωνήματα. Σε συνέχεια αναγνώριση και παραγωγή γίνεται του φωνήματος σε διάφορες θέσεις της λέξης. Περιλαμβάνει επίσης αντίληψη και παραγωγή ομοιοκαταληξίας και χειρισμό των φωνημάτων μέσα στη λέξη.

Ο Torgesen και οι συνεργάτες του υπέβαλαν σε εντατική ατομική αγωγή εξήντα παιδιά (ηλικίας 8 με 10 χρ.) με σοβαρή δυσλεξία.68 Τα παιδιά αυτά φοιτούσαν σε ειδικές τάξεις και οι μέθοδοι αποκατάστασης που είχαν χρησιμοποιηθεί γι αυτά μέχρι τότε ήταν ανεπιτυχείς. Τα παιδιά χωρίσθηκαν σε δυο ομάδες. Στην μια έμφαση δόθηκε αποκλειστικά στη φωνολογική ενημερότητα σύμφωνα με τα προγράμματα της Lindamood.69 Στην άλλη ομάδα δόθηκε το πρόγραμμα embedded phonics στο οποίο δίνεται έμφαση στην ολική ανάγνωση λέξεων που απαντώνται συχνά , στη συσχέτιση φωνήματος-γραφήματος, στη σύνθεση φωνημάτων και στην ορθογραφία. Η αγωγή ήταν εντατική και στις δυο ομάδες (8 εβδομάδες επί 50 λεπτά την ημέρα, δυο φορές την εβδομάδα και μέχρι να συμπληρωθούν 67,5 ώρες διδασκαλίας). Σημαντική βελτίωση παρατηρήθηκε και στις δυο ομάδες με ελαφρά υπεροχή της ομάδας στην οποία δόθηκε μεγαλύτερη έμφαση στη φωνολογική ενημερότητα. Με την ολοκλήρωση της αγωγής τα παιδιά αυτά είχαν φθάσει το μέσο όρο των παιδιών της ηλικίας των στην ακρίβεια και την κατανόηση του κειμένου και 40% από αυτά δεν είχαν πλέον ανάγκη ειδικών τάξεων. Τα αποτελέσματα ήταν σταθερά και ένα χρόνο αργότερα. Η μόνη από τις δεξιότητες στην οποία τα παιδιά εξακολουθούσαν να υστερούν ήταν η ταχύτητα ανάγνωσης.

Η εντατική αγωγή με στόχο την φωνολογική δυσλειτουργία, παράλληλα με την απόκτηση κανονικών δεξιοτήτων στην ανάγνωση (γραπτό λόγο), συνοδεύεται και με αλλαγές στη λειτουργικότητα του πλέγματος του λόγου στον φλοιό του εγκεφάλου. Συγκεκριμένα η ομάδα του Simos έδειξε ότι, πρώτον, αποκατάσταση του φυσιολογικού σχήματος ενεργοποίησης της αριστεράς βρεγματοκροταφικής περιοχής πάντα σε συνδυασμό με την ομόλογη προμετωπιαία περιοχή, και δεύτερον, απενεργοποίηση της δεξιάς βρεγματοκροταφικής περιοχής που αρχικά παρουσίαζε ενεργοποίηση στα παιδιά με δυσλεξία όπως έδειξε μαγνητοεγκεφαλογράφημα (Magnetic Source Imaging-MSI) προ και μετά τη θεραπεία.70 Στο ερευνητικό αυτό πρόγραμμα η απόκτηση δεξιοτήτων στο γραπτό λόγο και η ομαλοποίηση της λειτουργίας στο πλέγμα του λόγου παρατηρήθηκε σε οκτώ παιδιά (ηλικία 7 με 17 χρ., έξι αγόρια, δύο κορίτσια, όλα δεξιόχειρες) με δυσλεξία που είχαν υποβληθεί σε εντατική ατομική λογοθεραπεία (δέκα ώρες την εβδομάδα και για οκτώ εβδομάδες), με τη χρήση προγραμμάτων δοκιμασμένης αποτελεσματικότητας (σε έξι παιδιά χρησιμοποιήθηκε το Phono-Graphic program και σε δυο το Lindamood Phonemic Sequencing program). Στο τέλος της θεραπείας οι ικανότητες των παιδιών αυτών στην ανάγνωση, γραφή και ορθογραφία βρίσκονταν μεταξύ των 38ου και 60ου εκατοστημορίου (μέσος όρος 50 ±8.8).70 Το πρόγραμμα αυτό δεν ερεύνησε αν η κατάκτηση αυτή παρέμεινε σταθερή στο χρόνο μετά το πέρας της θεραπείας.

Σε πειραματικό θεραπευτικό πρόγραμμα για παιδιά με “γλωσσική-μαθησιακή στέρηση”30, που εστιάζεται στηνη ακουστική αντίληψη, το οποίο ανέπτυξε η Tallal, ο προφορικός λόγος τροποποιείται με σύγχρονα ακουστικά μέσα και χρήση υπολογιστών έτσι ώστε η χρονική διάρκεια ορισμένων φωνημάτων με εξαιρετικά βραχεία διάρκεια προφοράς (π.χ. b, d, g) να επιμηκύνεται και έτσι να γίνονται αντιληπτά και να αναγνωρίζονται. Με την πρόοδο της θεραπείας η χρονική διάρκεια των φωνημάτων συντομεύεται μέχρι να φθάσει τη φυσιολογική ροή του λόγου.H αγωγή ήταν εντατική, διάρκειας τεσσάρων εβδομάδων και συνίστατο από 3 ώρες άσκηση την ημέρα στο εργαστήριο επί πέντε ημέρες, και 2 ώρες εργασία στο σπίτι επί επτά ημέρες την εβδομάδα. Μετά από την εντατική αγωγή των τεσσάρων εβδομάδων επιτεύχθηκε πρόοδος δυο χρόνων στην αναγνώριση της ομιλίας και κατανόηση του λόγου σε παιδιά με εξελικτική δυσφασία (ειδική καθυστέρηση στην ανάπτυξη του λόγου)71 που όπως αναφέρθηκε ανωτέρω προηγείται και σχετίζεται με τη δυσλεξία.

Ανάλογα υπήρξαν και τα αποτελέσματα μιας δεύτερης μελέτης.72 Είκοσι παιδιά με δυσλεξία (15 αγόρια, 5 κορίτσια, 8-12 ετών, 17 δεξιόχειρες) υπεβλήθησαν σε εντατική αγωγή με επίκεντρο την ακουστική επεξεργασία του λόγου σύμφωνα με το υπόδειγμα της Tallal και ταυτόχρονα την φωνολογική ενημερότητα. Τα παιδιά υπεβλήθησαν σε αγωγή 100 λεπτά την ημέρα επί 5 ημέρες την εβδομάδα και κατά μέσο όρο επί 28 ήμέρες. Το κλινικό αποτέλεσμα ήταν εξίσου σημαντικό με αυτό της μελέτης της ομάδας Simos.70 Παρατηρήθηκε επίσης ενεργοποίηση του δικτύου του λόγου στο αριστερό ημισφαίριο με παράλληλη απενεργοποίηση των ομόλογων περιοχών στο δεξιό ημισφαίριο όπως έδειξαν fMRI πριν και μετά τη θεραπεία.72

Συνοσηρότητα και άλλες θεραπευτικές παρεμβάσεις

Η θεραπευτική αγωγή του δυσλεξικού παιδιού με μεθόδους λογοθεραπείας και ειδικής αγωγής πιθανόν θα είναι ανεπαρκής αν δεν ληφθούν υπόψη συνοδά προβλήματα ή διαταραχές όπως της συμπεριφοράς και του συναισθήματος. Συνοσηρότητα έχει παρατηρηθεί γενικά μεταξύ των μαθησιακών δυσκολιών, στις οποίες συμπεριλαμβάνεται και η δυσλεξία, και διαταραχών του συναισθήματος,73 διαταραχών συμπεριφοράς74 και ειδικότερα της ΔΕΠΥ στο παιδί75 και στον έφηβο.76 Η συνοσηρότητα δυσλεξίας και ΔΕΠΥ είναι κατά τις ενδείξεις πρωτογενής, δηλαδή οι δυο διαταραχές μοιράζονται κοινούς νευροψυχολογικούς μηχανισμούς. Επιπλέον η ΔΕΠΥ θεωρείται παράγων κινδύνου για μαθησιακές διαταραχές. Το έλλειμμα της ΔΕΠΥ που επηρεάζει την ακαδημαϊκή επίδοση έχει υποτεθεί ότι αφορά τη βραχυπρόθεσμη μνήμη.

Η υπόθεση ότι η δυσλεξία είναι αποτέλεσμα ψυχολογικών προβλημάτων με έναρξη σε μικρή ηλικία δεν στηρίζεται σε έγκυρες ενδείξεις. Τα ψυχολογικά προβλήματα που παρατηρούνται στο δυσλεξικό παιδί από τις πρώτες τάξεις του δημοτικού σχολείου είναι συχνά το αποτέλεσμα της δυσκολίας που αυτό συναντά προκειμένου να συμβαδίσει με τα άλλα παιδιά και των διακρίσεων που υφίσταται. Για πολλά παιδιά η αδυναμία να ανταποκριθούν στις ακαδημαϊκές απαιτήσεις έχει καταστροφικές συνέπειες για την αυτοεικόνα και την αυτοεκτίμηση με μακροχρόνιες συνέπειες στην ψυχική υγεία και κοινωνική προσαρμογή.77

Η αμοιβαία διαπλοκή ψυχιατρικών διαταραχών και δυσκολιών στη μάθηση πρέπει να λαμβάνεται υπόψη στη θεραπευτική αντιμετώπιση του παιδιού. Η θεραπεία πρέπει να στοχεύει τη δυσλεξία και τις ψυχιατρικές διαταραχές που συνυπάρχουν. Η ενημέρωση των γονέων και του παιδιού για τη φύση του προβλήματος, η ψυχολογική υποστήριξη και κινητοποίηση του παιδιού είναι απολύτως αναγκαίες. Το δυσλεξικό παιδί έχει να επιτελέσει δύσκολο έργο και χρειάζεται ψυχολογική υποστήριξη. Αν υπάρχουν επιπλέον δυσκολίες π.χ. διαταραχή ελλειμματικής προσοχής-υπερκινητικότητα, ή αν έχουν επισωρευθεί σοβαρότερες διαταραχές, π.χ. του συναισθήματος ή της συμπεριφοράς, θα απαιτηθεί επιπλέον θεραπευτική αγωγή. Σε περίπτωση συνοσηρότητας δυσλεξίας με ΔΕΠΥ η αποτελεσματική θεραπευτική αντιμετώπιση της ΔΕΠΥ αποτελεί ουσιαστική προϋπόθεση για την επιτυχή θεραπεία της δυσλεξίας. Η πολυπλοκότητα του προβληματισμού αλλά και η συνεχής πρόοδος στη γνώση που αφορά τη δυσλεξία και τα συνοδά ψυχοκοινωνικά προβλήματα απαιτεί συνεχή ενημέρωση των επαγγελματιών υγείας που ασχολούνται με τα μαθησιακά προβλήματα γενικότερα.78

* Λόγος (language) είναι ο κώδικας που υπηρετεί τη σκέψη και την επικοινωνία και είναι εγγεγραμμένος στον εγκέφαλο του ατόμου. Ομιλία είναι η εκφορά λόγου απ΄το στόμα (speech).

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

  1. Habib M. The neurological basis of developmental dyslexia: An overview and working hypothesis. Brain 2000,123: 2373-2399.
  2. Grigorenko E.L. Developmental dyslexia: An update on genes, brains and environments. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 2001, 42, 91-125.
  3. Pennington B., F. The Development of Psychopathology: Nature and Nurture. The Guilford Press, London, 2002, pp. 281-310.
  4. Ramus F, Rosen S, Dakin SC et al. Theories of developmental dyslexia: insights from a multiple case study of dyslexic adults. Brain, 2003, 126: 841-865.
  5. Vellutino F R, Fletcher JM, Snowling MJ, Scanlon DM. Specific reading disability (dyslexia): what have we learned in the past four decades? Journal of Child Psychology and Psychiatry, 2004, 45: 2-40.
  6. Heim S, Keil A. Large-scale correlates of developmental dyslexia. European Child & Adolescent Psychiatry, 2004, 13: 125-140.
  7. Vellutino FR, Scanlon DM, Sipay ER et al. Cognitive profiles of difficult to remediate and readily remediated poor readers: Early intervention as a vehicle for distinguishing between cognitive and experiential deficits as basic causes of reading disability. Journal of Educational Psychology 1996, 88: 601-638.
  8. Bishop DV, Snowling MJ. Developmental dyslexia and specific language impairment: same or different? Psychological Bulletin 2004, 130: 858-886.
  9. Snowling MJ, Bishop DVM. Stothard SE. Is preschool language impairment a risk factor for dyslexia in adolescence? Journal of Child Psychology and Psychiatry,2000,41:587-600.
  10. Shaywitz SE, Escobar MD, Shaywitz BA, Fletcher JM, Makuch R. Evidence that dyslexia may represent the lower tail of a normal distribution of reading ability. New England Journal of Medicine, 1992, 326: 145-150.
  11. Rutter M,Yule W.The concept of specific reading retardation. Journal of Child Psychology and Psychiatry,1975,16:181-197.
  12. Vellutino F R. Dyslexia: Research and Theory. MIT Press, Cambridge (MA), 1979.
  13. Wagner RK, Torgesen JK The nature of phonological pro cessing and its causal role in the acquisition of reading skills. Psychological Bulletin 1987, 101: 192-212.
  14. Bishop DV, Adams C. A prospective study of the relationship between specific language impairment phonological disorder and reading retardation. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 1990, 31: 1027-1050.
  15. Stanovich K E, Siegel LS. Phenotypic profile of children with reading disabilities: a regression-based test of the phonological core variance-difference model. Journal of Educational Psychology, 1994, 86: 24-53.
  16. Schulte-Korne G. Annotation: Genetics of reading and spelling disorder. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 2001, 42: 985-997.
  17. Snowling MJ, Gallagher A, Frith U. Family risk for dyslexia is continuous: Individual differences in the precursors of reading skills. Child Development, 2003, 74: 358-37.
  18. Galaburda AM. Neuroanatomic basis of developmental dyslexia. Neurologic Clinics, 1993, 11:161-173.
  19. Livingston MS, Rosen GD, Drislane FW, Galaburda AM. Physiological and anatomical evidence for a magnocellular defect in developmental dyslexia.Proceedings of the National Academy of Sciences of USA,1991, 88: 7945-7947.
  20. Galaburda ΑΜ, Menard ΜΤ, Rosen GD. Evidence for aberrant auditory anatomy in developmental dyslexia. Proceedings of the National Academy of Sciences of USA, 1994, 91: 8010-8013.
  21. Raichle ME. Images of the mind: Studies with modern imaging techniques. Annual Review of Psychology,1994,45:333-356.
  22. Binder JR, Frost JA, Hammete TA, Cox RW, Rao S M., Prieto T. Human brain language areas identified by functional Magnetic Resonance Imaging. The Journal of Neuroscience, 1997, 17: 353-362,
  23. Broca P. Sur la siege de la faculte du language articule, avec deux observations d'ephemie. Bull. Soc. Anat. (Paris), 1861, 36: 330-357.
  24. Wernicke K. Der Aphasische Symptome-komplex. Breslau, M. Chohn und Weigert, 1874.
  25. Dronkers N. A new brain region for coordinating speech articulation. Nature, 1996, 384: 59-161.
  26. Pennington B F, Filipek PA, Lefly D et al. Brain morphology in reading disabled twins Neurology, 1999, 53: 723-729.
  27. Paulesu E, Frith U, Snowling M et al. Is developmental dyslexia a disconnection syndrome? Evidence from PET scanning. Brain, 1996, 119: 143-157.
  28. Simos P G, Breier JI, Fletcher JM et al. Brain activation profiles in dyslexic children during non-word reading: A Magnetic Source Imaging study. Neuroscience Letter, 2000, 290: 61-65.
  29. Shaywitz BA, Shaywitz SE, Pugh KR et al. Disruption of posterior brain systems for reading in children with developmental dyslexia. Biological Psychiatry 2002, 15:52(2), 101-10
  30. Tallal P. Auditory temporal perception, phonics, and reading disability in children. Brain and Language, 1980, 9: 182-198.
  31. Ahissar M, Protopapas A, Reid M, Merzenich MM. Auditory processing reading abilities in adults. Proceedings of the National Academy of Sciences of USA, 2000, 97 (12): 6832-6837.
  32. King WM, Lombardino LJ, Crandell CC, Leonard CM. Comorbid auditory disorder in developmental dyslexia. Εar and Hear, 2003, 24: 448-456.
  33. Nagarajan S, Mahncke H, Salz T et al. Cortical auditory signal processing in poor readers. Proceedings of the National Academy of Sciences of USA, 1999, 96: 6483-6488.
  34. Lehmkuhle S, Garzia RP, Turner L, Hash T, Baro J. A defective visual pathway in children with reading disability. New England Journal of Medicine, 1993, 328: 989-996.
  35. Ben-Yehuda G, Sackett E, Malchi-Ginzberg L, Ahissar M. (2001). Impaired temporal contrast sensitivity in dyslexia in specific retain-and-compare paradigms.Brain, 2001,124:1381-1395.
  36. Amitay S, Ben-Yehudah G, Banai K, Ahissar M. (2002). Disabled readers suffer from visual and auditory impairments but not from a specific magnocellular deficit. Brain, 2002, 125: 2272-2285.
  37. Skoyles J, Skottun BC. On the prevalence of magnocellular deficits in the visual system of non-dyslexic individuals. Brain and Language, 2004, 88: 79-82.
  38. Nicolson RI, Fawcett AJ, Berry EI et al. Association of abnormal cerebellar activation with motor learning difficulties in dyslexic adults. The Lancet, 1999, 353: 1662-1666.
  39. Brown WE, Eliez S, Menon V et al. Preliminary evidence of widespread morphological variations of the brain in dyslexia. Neurology, 2001, 56, 781-783.
  40. Nicolson RI, Fawcett AJ, Berry EI et al. Association of abnormal cerebellar activation with motor learning difficulties in dyslexic adults. The Lancet, 1999, 353: 1662-1666.
  41. Ramus F, Rosen S, Dakin SC et al. Theories of developmental dyslexia: insights from a multiple case study of dyslexic adults. Brain, 2003, 126: 841-865.
  42. Hallgren B. Specific dyslexia (congenital word-blindness): A clinical and genetic study. Acta Psychiatrica et Neurologica Scandinavica Supplementum, 1950, 65: 1-265.
  43. DeFries JC, Filipek PA, Fuller DW et al. Colorado Learning Disabilities Research Center. Learning Disability Quarterly, 1997, 8: 7-19.
  44. Smith SD, Kimberling WJ, Pennington BF. Screening for multiple genes influencing dyslexia. Reading and Writing: An Interdisciplinary Journal 1991, 3: 285-298.
  45. Cardon LR, Smith SD, Fulker DW, Kimberling WJ, Pennington BF, DeFries JC. Quantitative trait locus for
    reading disability on chromosome 6. Science, 1994, 266: 276-279.
  46. Grigorenko EL, Wood FB, Meyer MS et al. Susceptibility loci for distinct components of developmental dyslexia on chromosomes 6 and 15. American Journal of Human Genetics 1997, 66: 715-723.
  47. Grigorenko EL, Wood FB, Meyer MS, Pauls DL. Chromosome 6p influences on different dyslexia-related cognitive processes: Further confirmation. American Journal of Human Genetics, 2000, 66: 715-723.
  48. Fisher SE, Marlow AJ, Lamb J et al. A quantitative-trait locus on chromosome 6p influences different aspects of developmental dyslexia. American Journal of Medical Genetics 1999, 64: 146-156.
  49. Gayan J, Smith SD, Cherny SS et al. Quantitative-trait locus for specific language and reading deficits on chromosome 6p. American Journal of Human Genetics, 1999, 64: 157-164.
  50. Petryshen T L, Kaplan B J, Fu Liu M et al. Evidence for a susceptibility locus on chromosome 6q influence phonological coding dyslexia. American Journal of Medical Genetics, 2001, 105: 507-517.
  51. Kaplan DE, Gayan J, Ahn J et al. Evidence for linkage and association with reading disability on 6p21.3-22. American Journal of Human Genetics 2002, 70: 1287-1298.
  52. Smith SD, Kimberling WJ, Pennington BF, Lubs HA. Specific reading disability: identification of an inherited form through linkage analysis. Science, 1983, 219: 1345-1347.
  53. Nothen MM, Schulte-Korne G, Grimm T et al. Genetic linkage analysis with dyslexia: Evidence for linkage of spelling disability to chromosome 15. European Child & Adolescent Psychiatry, 1999, 8: suppl. 3, 56-59.
  54. Morris DW, Robinson I, Turic D et al. Family-based association mapping provides evidence for a gene for reading disability on chromosome 15q. Human and Molecular Genetics, 2000, 9: 843-848.
  55. Nopola-Hemmi J, Taipale M, Haltia T et al. Two translocations of chromosome 15q associated with dyslexia. Journal of Medical Genetics, 2000, 37: 771-775.
  56. Rabin M, Wen XL, Hepburn M et al. Suggestive linkage of developmental dyslexia to chromosome 1p34-p36. Lancet, 1993, 342: 178.
  57. Nopola-Hemmi J, Myllyluoma B, Haltia T et al. A dominant gene for developmental dyslexia on chromosome 3. Journal of Medical Genetics 2001, 38: 658-664.
  58. Fisher SE, Francks C, Marlow AJ et al. Independent genome-wide scans identify a chromosome 18 quantitative-trait locus influencing dyslexia. Nat. Genetics 2002, 30: 86-91.
  59. Kaminen N, Hannula-Jouppi K, Kestila M et al. A genome scan for developmental dyslexia confirms linkage chromosome 2p11 and suggests a new locus on 7q32. Journal of Medical Genetics 2003, 40: 340-345.
  60. Robinson TD, Duke M, Morris DW et al. Linkage disequilibrium mapping provides further evidence of a gene for reading disability on chromosome 6p21.3-22. Molecular Psychiatry 2003, 8:176-185.
  61. Deffenbacher KE, Kenyon JB, Hoover DM et al. Refinement of the 6p21.3 quantitive trait locus influencing dyslexia: linkage and association analyses. Human Genetics 2004, 115: 128-138.
  62. Taipale M, Kaminen N, Nopola-Hemmi J et al. A candidate gene for developmental dyslexia encodes a nuclear tetratricpeptide repeat domain protein dynamically regulated in brain. Proceedings of the National Academy of Sciences of the U.S.A. 2003, 100:(20), 11553-11558.
  63. Grigorenko EL. The first candidate gene for dyslexia: Turning the page of a new chapter of research. Proceedings of the National Academy of Sciences of the U.S.A. 2003, 100:(20), 11190-11192.
  64. Willcutt EG, Pennington BF, Smith SD et al. Quantitative trait locus for reading disability on chromosome 6p is peliotropic for attention-defict/hyperactivity disorder. American Journal of Medical Genetics (Neuropsychiatric Genetics) 2002,114: 260-268.
  65. Marino C, Giorda R, Vanzin Let al. No evidence for association and linkage disequilibrium between dyslexia and markers of four dopamine-related genes. European Child and Adolescent Psychiatry 2003, 12: 198-202.
  66. Hsiung GY, Kaplan BJ, Petryshen TL et al. A dyslexia susceptibility locus (DYX7) linked to dopamine D4 receptor (DRD4) region on chromosome 11p15.5. American Journal of Human Genetics 2004, 125B(1): 112-119.
  67. Ramus F. Neurobiology of dyslexia: a reinterpretation of the data. Trends in Neuroscience, 2004, 27: 720-726.
  68. Τorgesen J., K., Alexander A., W., Wagner R.K et al. Intensive remedial instruction for children with severe reading disabilities: Intermediate and long-term outcomes from two instructional approaches. Journal of Learning Disabilities 2001, 34: 33-58, 78.
  69. Lindamood CH, Lindamood PC. The Lindamood phoneme sequencing program for reading, spelling, and speech. Austin, TX, PRO-ED.
  70. Simos PG, Fletcher JM, Bergman E et al. Dyslexia-specific brain activation profile becomes normal following successful remedial training. Neurology, 2002, 58: 1203-1213.
  71. Tallal P, Miller SL, Bedi G et al. Language comprehension in language-learning impaired children improved with acoustically modified speech. Science 1996, 271: 81-84.
  72. Temple E, Deutsch GK, Poldrack RA et al. Neural deficits in children with dyslexia ameliorated by behavioral remediation: evidence from functional MRI. Proceedings of the National Academy of Sciences of USA 2003 (Mar 4),100(5): 2860-5.
  73. Prior M, Smart D, Sanson A, Oberklaid F. Relationships between learning difficulties and psychological problems in preadolescent children from a longitudinal sample. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 1999, 429-436.
  74. Hinshaw SP. Externalizing behavior problems and academic underachievement in childhood and adolescence: causal relationships and underlying mechanisms. Psychological Bulletin, 1992, 111: 127-155.
  75. Rapport MD, Scanlan SW, Denney CB. Attention-deficit/hyperactivity disorder and scholastic achievement: A model of dual developmental pathway. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 1999, 40: 1169-1183.
  76. McGee R, Prior M, Wiliams S, Smart D, Sanson A. The long-term significance of teacher-rated hyperactivity and reading ability in childhood findings from two longitudinal studies. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 2002, 43: 1004-1017.
  77. Stipek D. Success in school - for a head start in life. In (eds) Luthar SS et al. Developmental Psychopathology. 1997, Cambridge University Press, Cambridge
  78. Αναγνωστόπουλος ΔΚ, Σίνη ΑΘ. Διαταραχές Σχολικής Μάθησης & Ψυχοπαθολογίας. 2004, Εκδόσεις Βήτα, Αθήνα.