Αναπτυξιακή πορεία-έκβαση: Συνέχεια και αλλαγές στη κλινική κατάσταση
και ψυχοκοινωνική λειτουργία ατόμων με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού
ΚΑΡΑΝΤΑΝΟΣ Γ.
Παιδοψυχίατρος-Ψυχίατρος, Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Αθηνών

Περίληψη
Τα άτομα με αυτισμό διαφέρουν από το φυσιολογικό αλλά διαφέρουν και μεταξύ τους. Ο αυτισμός μπορεί να πηγαίνει με όλα τα επίπεδα νοητικής δυνατότητας. Οι διαταραχές του φάσματος του αυτισμού εμφανίζουν μεγάλη ποικιλία στο επίπεδο της κλινικής έκφρασης - ποικίλοι συνδυασμοί από μειονεξίες και ικανότητες, διάφορα επίπεδα λειτουργικότητας ή βαρύτητας διαμορφώνονται. Από την μελέτη της πορείας και της έκβασης μπορεί να προκύψουν χρήσιμες κατευθύνσεις για την πρόγνωση, την κλινική πράξη και για τους στόχους της αντιμετώπισης. Το ζήτημα απασχόλησε από παλιά, αλλά οι συστηματικές μελέτες, με διαφοροποίηση υποομάδων σύμφωνα με τα τρέχοντα διαγνωστικά κριτήρια, είναι ακόμη σχετικά λίγες. Δυσκολίες υπάρχουν επίσης στη σύγκριση μεταξύ των μελετών.

Από τα συμπεράσματα πάντως που μπορούν να εξαχθούν, φαίνεται ότι η πορεία και η έκβαση επίσης ποικίλουν πολύ, και αυτό φαίνεται περισσότερο να ισχύει για τις περιπτώσεις που διατηρούν νοητικό δυναμικό, που χαρακτηρίζονται με ψηλή λειτουργικότητα ή με σύνδρομο Asperger. Στις περιπτώσεις βέβαια που ο αυτισμός συνυπάρχει με νοητική καθυστέρηση, οι μειονεξίες και οι περιορισμοί της λειτουργικότητας αναμένεται να εξακολουθούν, και από την άποψη αυτή η έκβαση χαρακτηρίζεται γενικά "φτωχή". Αυτό όμως πρέπει να διαφοροποιείται από την ποιότητα ζωής που οι σύγχρονοι τρόποι προσέγγισης, η εξασφάλιση παροχών και συνεχιζόμενης εκπαίδευσης μπορούν να δώσουν. Παράλληλα, διάφορες επιπλοκές μπορεί να προκύψουν στην πορεία, να χρειαστεί να αντιμετωπίσει κανείς ποικίλα ζητήματα ή μερικές φορές δυσχείριστες καταστάσεις. Ασφαλώς, η πορεία προς την εφηβεία και την ενηλικίωση συνιστά ένα σημαντικό κεφάλαιο που είναι φυσικό η σύνταξη του ακόμη να διαμορφώνεται. Ιδιαίτερα τονίζεται η ανάγκη για συστηματικές μελέτες της φυσικής πορείας στο σύνδρομο Asperger.

Με αναφορά στις μελέτες και στην κλινική εμπειρία, η παρουσίαση εστιάζει στα εξής: α)Στη συνέχεια αλλά και στις αλλαγές που μπορεί να συμβαίνουν στην πορεία. Στις τάσεις και στις ενδεχόμενες κατευθύνσεις αυτών των αλλαγών. Έχει γίνει προσπάθεια να δίνονται τα χαρακτηριστικά του δείγματος κάθε μελέτης, ώστε να μην γενικεύονται τα αποτελέσματα σε άλλα επίπεδα λειτουργικότητας. β) Σε μερικές από τις ψυχοκοινωνικές ή ψυχιατρικές επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν και στα προβλήματα σχετικά με τη πρόσφορη αναγνώριση και αξιολόγησή τους σε συνάρτηση με τη βασική κατάσταση. Καθώς προχωρούν προς την ενηλικίωση, η συμβολή ψυχιάτρων ενηλίκων εξοικειωμένων με τις ιδιαιτερότητες αυτών των διαταραχών είναι πολύ σημαντική.

Σε όλα τα επίπεδα λειτουργικότητας ή βαρύτητας, βασικό ζήτημα είναι η εξασφάλιση μιας συνέχειας στη παρακολούθηση, αξιολόγηση και υποστήριξη σε εξατομικευμένη βάση, ώστε, μέσα από την προώθηση κατάλληλων ρυθμίσεων και προσαρμογών, να ανταποκριθούμε κατά το δυνατόν καλύτερα στις τωρινές τους ανάγκες.

Λέξεις κλειδιά: Αυτισμός, έκβαση, αναπτυξιακή πορεία, κλινικές επιπλοκές, συννοσηρότητα.

Εισαγωγή

Όπως αναφέρουν οι Nordin και Gillberg (1998)¹, μελέτες που διερευνούν την έκβαση είναι σημαντικά εργαλεία, προκειμένου:

α) να εκτιμηθούν το ποιες είναι οι τυπικότερες τάσεις κατά την πορεία και να χρησιμεύσουν σαν βάση για ρεαλιστική καθοδήγηση και πρακτική βοήθεια προς τα άτομα και τις οικογένειες

β) να ενεργοποιηθούν πόροι μακροπρόθεσμης διαχείρισης των αναγκών και

γ) να εντοπισθούν παράγοντες που σχετίζονται με διαφορές στην έκβαση και πορεία.

Συναρτημένη με τη μελέτη της πορείας και της έκβασης είναι και η μελέτη της συνέχειας αλλά και των αλλαγών στο επίπεδο της κλινικής έκφρασης, η σταθερότητα δηλαδή και οι αλλαγές στα καθαυτό αυτιστικά συμπτώματα. Συναρτημένη είναι επίσης και η παρουσία ή όχι συννοσηρότητας τόσο για τις πιθανές επιπτώσεις της όσο και για τη διαμόρφωση αναγκών. Παρόλο που τα ζητήματα αυτά έχουν προφανή σημασία για την κλινική πράξη, δεν έχουν μελετηθεί στο βαθμό που θα έπρεπε, τουλάχιστον όχι όσο άλλα ζητήματα όπως τα σχετικά με τις διαγνωστικές διαδικασίες και τη κατανόηση της βαθύτερης ψυχολογικής και γνωσιακής δυσλειτουργίας, στα οποία έχει εστιάσει η πρόσφατη έρευνα και στα οποία οι γνώσεις κατά τα τελευταία χρόνια έχουν πολύ βελτιωθεί. Τα ζητήματα που σχετίζονται με την πορεία και την έκβαση, γίνονται πιο περίπλοκα καθώς τα τελευταία χρόνια η έννοια του αυτισμού έχει διευρυνθεί, με όλη την ποικιλία παραλλαγών που περιλαμβάνονται τώρα στις διαταραχές του φάσματος του αυτισμού ή, εναλλακτικά, στις διάχυτες διαταραχές της ψυχολογικής ανάπτυξης. Στις μελέτες που θα αναφερθούν, έχει γίνει προσπάθεια να δίνονται τα χαρακτηριστικά του δείγματος, ώστε να μη γίνονται γενικεύσεις των αποτελεσμάτων σε όλες τις υποομάδες. Ιδιαίτερη προσοχή χρειάζεται με τα αποτελέσματα των παλαιότερων μελετών, οι οποίες όμως διατηρούν τη χρησιμότητά τους σε ορισμένα σημεία, γι' αυτό και αναφέρονται όπου κρίνεται σκόπιμο. Άλλωστε, και με τις πιο πρόσφατες μελέτες, που επικεντρώνουν μάλιστα σε περιπτώσεις αυτισμού με ψηλότερη λειτουργικότητα, πάλι υπάρχουν προβλήματα στη σύγκριση μεταξύ τους και στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Στο σημείο αυτό, χρειάζεται μία διευκρίνιση για το σύνδρομο Asperger: Από τις ελάχιστες βραχυπρόθεσμες ή μεσοπρόθεσμες μελέτες που υπάρχουν δεν μπορούν να βγουν ασφαλή συμπεράσματα για τη μακροπρόθεσμη πορεία της κατάστασης και την έκταση των επιπλοκών που μπορεί να προκύψουν, για τα οποία χρειάζονται συστηματικές μελέτες. Έχει επίσης συζητηθεί²¹ ότι τα διαγνωστικά κριτήρια, όπως έχουν τεθεί στο ICD-10 και στο DSM-IV, καλύπτουν μέρος μόνο της ποικιλίας που κατά τη σημερινή κλινική πράξη, με τον ένα ή τον άλλο τρόπο, βρίσκουμε να αντιστοιχεί σε αυτό το πρότυπο. Επομένως, οι αναφορές στο σύνδρομο Asperger είναι μόνο ενδεικτικές με βάση τις λίγες μελέτες, τις κλινικές αναφορές έμπειρων συγγραφέων και την ευρύτερη κλινική εμπειρία. Πριν περάσουμε στην παρουσίαση δεδομένων, γίνεται μια σύντομη αναφορά στις σύγχρονες ερευνητικές προϋποθέσεις.

Στοιχεία από τις μεταβλητές που πρέπει να περιλαμβάνονται σε μελέτες που διερευνούν τη μακροπρόθεσμη πορεία και έκβαση

Στην καλύτερη περίπτωση, για τη συστηματική μελέτη της πορείας και της έκβασης, οι μελέτες πρέπει να είναι μακροπρόθεσμες, προχωρητικές και να στηρίζονται σε δείγματα που προέρχονται από το γενικό πληθυσμό. Έναντι αυτού, οι μελέτες στην πλειοψηφία τους συγκεντρώνουν δείγματα από κλινικές περιπτώσεις. Για τη συγκρισιμότητα των αποτελεσμάτων, η διαμόρφωση υποομάδων, σύμφωνα με συγκεκριμένα κοινά αποδεκτά διαγνωστικά κριτήρια, είναι επίσης βασικό. Παρά τη βελτίωση των προϋποθέσεων στο διαγνωστικό επίπεδο, προβλήματα με την ομοιογένεια παραμένουν, όπως θα φανεί και παρακάτω.

Η εκτίμηση της έκβασης πρέπει να αποδίδεται μέσα από συγκεκριμένες παραμέτρους που περιλαμβάνουν: γνωσιακή, γλωσσική, ακαδημαϊκή λειτουργία/εκπαίδευση, επάγγελμα-εργασία/ανεξαρτησία και κοινωνικές σχέσεις, προσαρμοστική λειτουργία και ιδιαίτερα συμπεριφεριολογικά και ψυχιατρικά προβλήματα². Μερικές από τις πρόσφατες μελέτες, χρησιμοποιούν βαθμολογημένες αποδόσεις της έκβασης και έτσι η αναφορά στα επίπεδα λειτουργικότητας είναι πιο συγκεκριμένη.

Θέματα ιατρικής και ψυχιατρικής συννοσηρότητας, θεραπείες που δόθηκαν και ευρύτερες αλληλεπιδράσεις πρέπει επίσης να συνεκτιμώνται, θέματα που δεν καλύπτονται επαρκώς και στις πρόσφατες μελέτες.

Παράλληλα, η εκτίμηση της πορείας και της έκβασης πρέπει να περιλαμβάνει και εκτιμήσεις των τροπών της συμπτωματολογίας στις περιοχές που κυρίως επηρεάζονται από τον αυτισμό: αλλαγές στη κοινωνικότητα, την επικοινωνία και τις επαναλαμβανόμενες - καταναγκαστικές συμπεριφορές. "Με τον τρόπο αυτό θα μπορούσαν να γίνουν διεισδυτικότεροι συσχετισμοί για ανάδειξη προγνωστικών δεικτών ή, εναλλακτικά, η μελέτη των διαφορών στην έκβαση, θα μπορούσε να οδηγήσει στη διαφοροποίηση υποομάδων με βιολογική και κλινική σημασία"³. Όπως θα αναφερθεί και παρακάτω, οι ενδεχόμενες τροπές της βασικής συμπτωματολογίας, είναι πολύ λίγο μελετημένο ζήτημα, παρά την προφανή σημασία του.

Παλαιότερες μελέτες-περιπτώσεις "κλασικού" αυτισμού

Το ζήτημα της έκβασης απασχόλησε από παλιά. Ο Kanner και ο Asperger, που έθεσαν τις βάσεις για την απόδοση και την κατανόηση της κλινικής οντότητας, ενδιαφέρθηκαν και για την πορεία των περιστατικών τους. Ο Kanner δημοσίευσε σχετικά με την πορεία των πρώτων 11 (1971) και άλλων περιπτώσεων που συγκέντρωσε στη συνέχεια. Από την αναφορά στην έκβαση (1973) που έκανε σε 96 άτομα με αυτισμό, που τα περισσότερα είχαν φτάσει στη τρίτη ή και στην τέταρτη δεκαετία της ζωής τους, σημειώνονται τα εξής: Στη πλειοψηφία τους ήταν πολύ εξαρτημένα από τους γονείς τους, ή βρίσκονταν σε ιδρύματα ή και σε ψυχιατρικά νοσοκομεία. Η έκβαση ήταν καλύτερη για τα άτομα που είχαν αναπτύξει καλύτερες επικοινωνιακές δεξιότητες. Στην υποομάδα αυτή, λίγο περισσότεροι από τους μισούς λειτουργούσαν σχετικά καλά: 11 άτομα είχαν επάγγελμα και ένας ήταν ακόμη στο κολέγιο, 7 έμεναν σε δικό τους σπίτι και ένας, επιτυχημένος συνθέτης, ήταν παντρεμένος με παιδί. (στοιχεία από Howlin²/Gillberg⁴) Είναι ενδιαφέρον, ότι ο Donald, το πρώτο-πρώτο παιδί από τα 11 της αρχικής δημοσίευσης, 36 ετών τώρα, αν και ακόμη με παραδοξότητες στη συμπεριφορά, είχε όμως ένα επάγγελμα και γενικά καλή προσαρμογή. Αυτό εντυπωσιάζει, ιδίως αν διαβάσει κανείς την αρχική περιγραφή, πόσο χαρακτηριστικά αυτιστική συμπεριφορά είχε ο Donald στη προσχολική του ηλικία.

Είναι επίσης γνωστό ότι ο Asperger, στο τέλος της δικής του όψιμα διάσημης δημοσίευσης (1944), δίνει έμφαση στο ότι άτομα με "autistic psychopathy" μπορούν να φτάσουν σε ψηλές θέσεις και σε εξειδικευμένα επαγγέλματα, παρόλο που ουσιαστικές δυσκολίες στην κοινωνικότητα και σε άλλους τομείς λειτουργίας εξακολουθούν. Σημειώνει παράλληλα, ότι τέτοιες εξελίξεις φαίνεται να μην είναι εφικτές για άτομα με αυτιστική διαταραχή και μειωμένες γνωσιακές δυνατότητες. Οι δύο αφετηρίες προχώρησαν αρκετά ανεξάρτητα αλλά σήμερα έχουν συνδεθεί. Η ποικιλία στην έκβαση -και όχι μόνο με βάση τη διατήρηση ή όχι γνωσιακών δεξιοτήτων- είναι ένα σταθερό εύρημα που προκύπτει τόσο από παλαιότερες όσο και από πρόσφατες μελέτες.

Η πρώτη συστηματική follow-up μελέτη έγινε από τον Rutter και τους συνεργάτες του και δημοσιεύθηκε μεταξύ 1967-1970. Σημαντική ήταν επίσης η συμβολή του Lotter, που είχε κάνει και βασικές επιδημιολογικές μελέτες στον αυτισμό, με την κλασική ή τυπική έννοια που οριζόταν τότε. Η δική του μελέτη (1974) αναφερόταν σε δείγμα από το γενικό πληθυσμό, ενώ λίγο αργότερα (1978) δημοσίευσε και μια εξαιρετική ανασκόπηση των μέχρι τότε έγκυρων μελετών, περιλαμβάνοντας και την δική του. Οι μελέτες στη Σουηδία, στις οποίες προέχουν οι εργασίες του Gillberg και των συνεργατών του, έχουν αρχίσει επίσης από νωρίς, είναι μεθοδευμένες και συστηματικές, με δείγματα κατά βάση από το γενικό πληθυσμό.

Τα αποτελέσματα των μελετών που δημοσιεύθηκαν μέχρι περίπου τα μέσα της δεκαετίας του 1980, ασφαλώς απηχούν τον αυτισμό όπως ετίθετο διαγνωστικά κατά τις προηγούμενες δεκαετίες⁴. Την περίοδο εκείνη, κάτω από τους τίτλους "αυτισμός", "παιδική ψύχωση" ή "άτυπος αυτισμός", περιλαμβάνονταν "κλασικές" μάλλον περιπτώσεις αυτισμού ή, πάντως, περιπτώσεις στις οποίες η συνύπαρξη νοητικής καθυστέρησης ήταν συχνή. Ο λεγόμενος αυτισμός "τύπου Kanner", αποτελεί μεν μια πολύ χαρακτηριστική περίπτωση αυτισμού αλλά δεν εξαντλείται εκεί η ποικιλία της αυτιστικής διαταραχής. Συνακόλουθα, κατά την εκτίμηση της έκβασης, η πλειοψηφία των περιπτώσεων που περιλαμβάνονταν στα δείγματα των παλαιών μελετών, έτεινε να χαρακτηρίζεται ως με "φτωχή" ή "πολύ φτωχή" έκβαση. Ενδεικτικά, αυτό συνέβαινε στο 66% στη μελέτη του Lotter (1974) και στο 59% στη μελέτη των Gillberg και Steffenbourg (1987) - στις δύο μελέτες με δείγματα προερχόμενα από το γενικό πληθυσμό. Ωστόσο, παρά τις γενικά σοβαρές περιπτώσεις αυτισμού που περιλαμβάνονταν σε αυτές τις μελέτες, προέκυπτε και σταθερά ένα μικρό ποσοστό παιδιών (5% έως 15%) που φαινόταν να πηγαίνει καλά ή και πολύ καλά προς το τέλος της εφηβείας ή την πρώτη ενηλικίωση - και όπως χαρακτηριστικά σημειώνει ο Gillberg (1991) "φαινομενικά ανεξάρτητα από τις θεραπευτικές παρεμβάσεις που είχαν δεχτεί". Διάφορες υποομάδες έπεφταν ανάμεσα σε αυτούς του δύο πόλους της έκβασης. Θετικοί προγνωστικοί δείκτες απέβαιναν: νοημοσύνη φυσιολογική ή κοντά στο φυσιολογικό και το να έχει το παιδί αναπτύξει γλώσσα με κάποια επικοινωνιακή αξία γύρω στην ηλικία των 6 ετών. Εντούτοις, ήταν ακόμη πιο δύσκολο να προβλέψει κανείς ποια θα είναι τελικά η έκβαση, ιδίως στα παιδιά με αυτές τις καταρχήν θετικές προϋποθέσεις. Από μία άλλη οπτική, και στα άτομα που βελτιώνονταν στην πορεία, σημαντικές διαφορές από το φυσιολογικό εξακολουθούσαν να παραμένουν, με ελάχιστες εξαιρέσεις⁴.

Πριν κλείσουμε με τα δεδομένα της έκβασης στον "κλασικό" αυτισμό, χρειάζεται να γίνει αναφορά στην πρόσφατη δημοσίευση από τη Σουηδία πάλι (αύξηση και προέκταση προηγούμενου δείγματος)⁵, που περιλαμβάνει περιπτώσεις που πήραν διάγνωση αυτισμού στη διάρκεια της δεκαετίας του '80 με τα κριτήρια του DSM-III-R, και είχαν πλήρη αξιολόγηση. Κατά την περίοδο αυτή όλα τα άτομα ήταν κάτω των 10 ετών. Το δείγμα περιέλαβε τελικά 120 περιπτώσεις (78 με τυπικό και 42 με πιο άτυπο αυτισμό). Στόχος της έρευνας ήταν να εντοπιστούν όλες οι περιπτώσεις παιδιών με αυτισμό που γεννήθηκαν σε μιά συγκεκριμένη χρονι-κή περίοδο και ζούσαν σε μια ορισμένη γεωγραφική περιοχή. Να μελετηθούν και να μπουν σε μακροπρόθεσμη παρακολούθηση. Το εύρος παρακολούθησης ήταν 13-22 χρόνια και οι ηλικίες των ατόμων κατά την επανεκτίμηση ήταν μεταξύ 17-40 ετών. Πρόκειται, επομένως, για ένα αντιπροσωπευτικό δείγμα από το γενικό πληθυσμό και από την άποψη αυτή φαίνεται να είναι η μεγαλύτερη και πιο μακροχρόνια μελέτη τυπικού αυτισμού, με τα τότε κριτήρια, με τα οποία εντοπίζονταν οι βαρύτερες ή/και οι πιο χαρακτηριστι-κές περιπτώσεις αυτισμού. Κατά την επανεκτίμηση, χρησιμοποιήθηκαν σύγχρονα εργαλεία (DISCO, WAIS, Vineland) και άλλοι κλινικοί από τους αρχικούς.

Στο δείγμα αυτό, μια γενικά "φτωχή" έκβαση διαπιστώθηκε σε ακόμη μεγαλύτερο ποσοστό (78%), χωρίς σημαντικές διαφορές ως προς αυτό μεταξύ τυπικών και πιο άτυπων περιπτώσεων. Για μερικά άτομα η έκβαση ήταν σχετικά καλύτερη (υπήρξε συσχέτιση με το να έχει αναπτυχθεί κάποια γλωσσική επικοινωνία στα 6 χρόνια), αλλά πραγματικά καλή έκβαση δεν παρατηρήθηκε, παρόλο που το 10% των ατόμων είχαν νοημοσύνη σε φυσιολογικό ή στο κάτω φυσιολογικό επίπεδο. Στη διάρκεια της παρακολούθησης, 6 από τα 120 άτομα (5%) είχαν πεθάνει. Καθώς σημαντικός αριθμός παρουσίαζε και ιατρικές καταστάσεις, οι τρεις θάνατοι σχετίζονταν με τέτοιους παράγοντες, ένας με επιληπτικό status, ένας θάνατος προήλθε από ατύχημα, ενώ η άλλη περίπτωση δεν εξηγήθηκε επαρκώς.

Όπως οι ίδιοι οι συγγραφείς επισημαίνουν, το δείγμα αυτό, αν και προέρχεται από το γενικό πληθυσμό, σχετίζεται μάλλον με τις περιπτώσεις αυτισμού που περιλαμβάνονταν και στις παλαιότερες μελέτες. Σημειώνουν, επομένως, ότι τα αποτελέσματα αυτά δεν μπορούν να γενικευτούν και δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται για καθοδήγηση γονιών παιδιών που κινούνται σε ψηλότερες περιοχές του φάσματος ή εμφανίζονται με ελαφρότερες παραλλαγές.

Δεδομένα από τη μελέτη της έκβασης σε άτομα με αυτισμό ψηλής λειτουργικότητας

Οι τάσεις της έκβασης και η ποικιλία αναδεικνύονται σαφέστερα, από τις μελέτες που υπάρχουν σε ομάδες ατόμων που αρχικά χαρακτηρίζονται με υψηλότερη λειτουργικότητα, και στις μελέτες αυτές θα στηριχτεί το υπόλοιπο μέρος των δεδομένων. Σημειώνεται ότι τα δείγματα εδώ προέρχονται από κλινικές περιπτώσεις και ότι πάλι, προφανώς, περιοχές του φάσματος μπορεί να μην αντιπροσωπεύονται.

Η συστηματική εργασία της Howling και των συνεργατών της και η σειρά σχετικών δημοσιεύσεων, έχουν πάρει μια προέχουσα θέση. Σε μια συνθετική εργασία της (Howling, 2000)² περιέλαβε την ανασκόπηση έξι μελετών που δημοσιεύτηκαν μεταξύ 1985 και 1999, που αναφέρονται σε άτομα με ψηλή λειτουργικότητα (αυτισμό ή σύνδρομο Asperger), δηλαδή με ΔΝ από 70 και πάνω (με ελάχιστες εξαιρέσεις). Οι μελέτες προέρχονται από διάφορες ερευνητικές ομάδες, περιλαμβάνοντας και μία δική της μελέτη. Τα άτομα σε αυτές τις μελέτες ήταν όλα από 18 ετών και άνω κατά την περίοδο της επανεκτίμησης. Οι μελέτες επιλέχτηκαν επειδή πληρούσαν μεθοδολογικά κριτήρια ώστε τα αποτελέσματα να μπορούν να είναι συγκρίσιμα μεταξύ τους. Παρόλο που οι ομάδες παρουσίαζαν φαινομενικά μια σχετική ομοιογένεια, τα αποτελέσματα έδειξαν αξιοσημείωτη ποικιλία και υπήρχε σημαντική διακύμανση μεταξύ των μελετών. Ενδεικτικά, το να έχουν επαγγελματική απασχόληση κυμαινόταν από 5%-44%, το να ζουν ανεξάρτητα από 16%-50%, με γενικά καλή έκβαση από 16%-44%, ενώ η συχνότητα ψυχιατρικών επιπλοκών κυμαινόταν από 11%-67%. Παίρνοντας συνολικά τα άτομα με ψηλή λειτουργικότητα των 6 μελετών, η έκβαση μπορούσε να χαρακτηριστεί καλή ή πολύ καλή μόλις λίγο παραπάνω από το 25%. Αυτό σημαίνει, άτομα που έχουν αποκτήσει εργασία ή που εκπαιδεύονται προς τα εκεί, που και αν ακόμα ζουν με τους δικούς τους έχουν ένα ικανοποιητικό βαθμό ανεξαρτησίας, ώστε να κινούνται ανεξάρτητα, να κάνουν τις διακοπές τους, να φροντίζουν τον εαυτό τους και τα περισσότερα να έχουν και μερικούς φίλους. Από την άλλη πλευρά, το 37% των ατόμων χαρακτηρίστηκαν ως αρκετά εξαρτημένα από τις οικογένειές τους και το υπόλοιπο ως πολύ εξαρτημένο (το 33% βρισκόταν σε εξειδικευμένες μονάδες).

Σημαντικό εύρημα ήταν, ότι ενώ ο δείκτης νοημοσύνης παρέμενε αρκετά σταθερός στην πορεία (μέσος όρος 86 αρχικά, 89 στο follow up), όμως ούτε η νοημοσύνη αλλά ούτε και η γλωσσική ικανότητα προέβλεπαν απόλυτα την έκβαση: ως προς τους δείκτες της έκβασης, δεν υπήρχαν διαφορές ανάμεσα στα άτομα με Δ.Ν. από 100 και άνω και σε αυτά με Δ.Ν. μεταξύ 70-99.

Με βάση τα παραπάνω και τις σημαντικές διαφορές στα αποτελέσματα, προκύπτουν τρία βασικά συμπεράσματα:

α) Δεν είναι καθόλου εύκολο να σχηματιστούν ανάλογα ομοιογενείς ομάδες με αυτισμό, παρά την προκαταρκτική συμφωνία στα διαγνωστικά κριτήρια και τις μεθοδολογικές προϋποθέσεις.

β) Προφανώς, η μεγάλη διάσταση ανάμεσα στο γνωσιακό επίπεδο και στο επίπεδο προσαρμοστικής λειτουργίας που γενικά χαρακτηρίζει τις διαταραχές του φάσματος του αυτισμού, συμβάλει στις διαφορετικές εκβάσεις. Ιδίως σε δείγματα που προέρχονται από κλινικά περιστατικά, όλα τα επίπεδα κλινικής βαρύτητας μπορεί να περιλαμβάνονται, αλλά μπορεί να διαφέρει η εκπροσώπησή τους από τη μία μελέτη στην άλλη. Για παράδειγμα, ενώ σε δύο από τις μελέτες^4,20 τα σκορ στην κλίμακα Vineland ήταν κατά κανόνα πιο χαμηλά από το IQ, σε μία άλλη⁶ αρκετά άτομα είχαν ψηλό σκορ και στη Vineland.

γ) Παράλληλα, άλλοι συντρέχοντες παράγοντες -όπως διαφορές στη διαθεσιμότητα υπηρεσιών, στη κλινική και οικογενειακή υποστήριξη- που μπορεί επίσης να συμβάλλουν στη ποικιλία των αποτελεσμάτων, χρειάζεται να συνυπολογίζονται και χρειάζεται να μελετηθούν παραπέρα. Η σημασία για την έκβαση των "θεραπειών" που έχουν δοθεί αποτελεί ένα ιδιαίτερο και πολύπλοκο ζήτημα, που απαιτεί χωριστή διαπραγμάτευση, και δεν θα επεκταθούμε καθόλου εδώ προς αυτή την κατεύθυνση. Σημειώνεται μόνο ότι στον αυτισμό, θεραπεία με την έννοια της ίασης, μέχρι στιγμής δεν υπάρχει. Οι σύγχρονες ψυχολογικές-εκπαιδευτικές προσεγγίσεις είναι πολύτιμες για όλα τα σημαντικά που μπορούν να προσφέρουν (προώθηση δεξιοτήτων, μείωση δυσπροσαρμοστικών συμπεριφορών, πρόληψη επιπλοκών, εκπαίδευση γονέων κ.λπ.) και πρέπει να εφαρμόζονται από νωρίς, αλλά δεν μπορούν να αλλάξουν ριζικά την κατάσταση ούτε υπάρχουν τεκμηριωμένα πορίσματα σε σχέση με το εάν πλεονεκτεί σε αποτελεσματικότητα η μία έναντι άλλης.

Υπάρχουν διάφορα επιμέρους στοιχεία σε αυτές τις μελέτες που μπορεί να είναι χρήσιμα στους προβληματισμούς μας αλλά δεν μπορούμε να επεκταθούμε. Ενδεικτικά, σε σχέση με τη μονιμότητα ορισμένων χαρακτηριστικών συμπτωμάτων, φαίνεται ότι οι διαταραχές στη προσωδία τείνουν να επιδιαρκούν. Από την άλλη, μπορούμε να κρατήσουμε εδώ μια, έστω εν μέρει, αισιόδοξη διαπίστωση από τη μελέτη με τα ευνοϊκότερα σχετικά αποτελέσματα (Szatmari και συν., 1989)⁶: "ένα μικρό ποσοστό μη-καθυστερημένων αυτιστικών παιδιών αναμένεται να ανακάμψει σε έναν ουσιαστικό βαθμό. Μπορεί να πάρει χρόνια για να συμβεί, και η ανάκαμψη μπορεί να μην είναι πάντα πλήρης, αλλά ουσιαστική βελτίωση πράγματι συμβαίνει" .

Η πρόσφατη δημοσίευση των Howlin, Goode, Hutton και Rutter (2004)⁷ είναι μία από τις μεγαλύτερες συστηματικές follow up μελέτες, όπου 68 άτομα που είχαν διαγνωστεί με αυτισμό κατά την παιδική τους ηλικία παρακολουθήθηκαν μέχρι τώρα που έχουν προχωρήσει στην ενηλικίωσή τους.

Στη μελέτη αυτή ο μέσος όρος ηλικίας κατά την αρχική εκτίμηση στη παιδική ηλικία ήταν 7 χρόνια (εύρος 3-15) ενώ κατά την ενηλικίωση ήταν 29 χρόνια (εύρος 21-48). Ο αρχικός μη - λεκτικός ΔΝ ήταν από 50 και πάνω (εύρος 51-137). Στην αρχική εκτίμηση είχαν χρησιμοποιηθεί τα διαγνωστικά κριτήρια του Rutter, τα οποία θεωρείται ότι έχουν αντιστοιχία με τα τρέχοντα βασικά κριτήρια του DSM IV/ICD-10. Οπωσδήποτε περιλαμβανόταν το κριτήριο, η έναρξη της κατάστασης να έχει γίνει πριν από τους 30/36 μήνες της ζωής. Κατά την επανεξέταση η διάγνωση εκτιμήθηκε πάλι με σύγχρονα διαγνωστικά εργαλεία, όπως η διαγνωστική συνέντευξη για αυτισμό (ADI). Έγιναν επανεκτιμήσεις γνωσιακών και συμπεριφορικών παραμέτρων και βαθμολογημένη εκτίμηση του επιπέδου ψυχοκοινωνικής λειτουργίας και ανεξαρτησίας. Η λεπτομερής αξιολόγηση και η ανάδειξη των αποτελεσμάτων με βάση διχοτομήσεις ως προς διάφορες παραμέτρους (παραδοσιακοί προγνωστικοί δείκτες) είναι που καθιστούν την εργασία αυτή μελέτη αναφοράς για το θέμα.

Καταρχήν, στο σύνολο των περιστατικών (περιλαμβάνοντας όλα τα επίπεδα λειτουργικότητας), η ποικιλία ως προς την έκβαση ανεδείχθη και πάλι: πολύ καλή 12%, καλή 10%, μέτρια 19%, φτωχή 46%, πολύ φτωχή 12%. Επιληψία παρατηρήθηκε στο 15% των περιπτώσεων. Από την παραπέρα ανάλυση προκύπτουν πολύ ενδιαφέρουσες διαπιστώσεις και διαφοροποιήσεις.

Σταθερότητα του ΔΝ από την παιδική στην ενήλικη περίοδο

Το πρώτο θέμα που διερευνήθηκε είχε να κάνει με τη σταθερότητα του ΔΝ με το πέρασμα του χρόνου. Το επίπεδο του μη-λεκτικού ΔΝ έτεινε να μένει σταθερό μέσα στα χρόνια, ιδίως όταν η αρχική εκτίμηση είχε γίνει σε ηλικία άνω των 5 ετών (σε 51 από τις 68 περιπτώσεις). Ο αρχικός μη-λεκτικός ΔΝ ήταν κατά μέσο όρο 80, ενώ στο follow up 85. Η σταθερότητα στο ΔΝ έτεινε να είναι μεγαλύτερη σε παιδιά με αρχικό σκορ από 70 ή και παραπάνω: αυτό συνέβαινε σε 35 από τα 45 άτομα που ανήκαν σε αυτή την υποομάδα, δηλαδή σε περισσότερο από τα 3/4. Από την άλλη μεριά, υπήρχε μια μειοψηφία περιπτώσεων όπου διαπιστώθηκαν αξιόλογες αλλαγές του ΔΝ στην πορεία, είτε προς τα επάνω είτε προς τα κάτω. Για παράδειγμα, στα 35 άτομα με αρχικό ΔΝ μεταξύ 70-99, 22 παρέμειναν σταθερά σε αυτό το επίπεδο, 3 είχαν ανέβει στο παραπάνω (>=100) ενώ 9 άτομα είχαν πέσει στο παρακάτω επίπεδο (50-69) και ένα άτομο βρισκόταν ακόμη πιο χαμηλά (κάτω από 50).

Υποομάδα με χαμηλότερη λειτουργικότητα (ΔΝ 50-70)

Η πλειοψηφία των ατόμων αυτής της υποομάδος (23 άτομα) με αρχικό μη-λεκτικό ΔΝ κάτω από 70, ήταν πολύ εξαρτημένα στην ενήλικη τώρα ζωή τους. Μόνο ένα άτομο από αυτή την υποομάδα χαρακτηρίστηκε με πολύ καλή έκβαση και άλλα τρία με μέτρια έκβαση. Όπως σημειώνουν οι συγγραφείς, από αυτή την άποψη, τα ευρήματα είναι παρόμοια με αυτά των παλαιών μελετών, στις οποίες τα άτομα με ΔΝ από 50 και κάτω είχαν κατά κανόνα φτωχή έκβαση. Προτείνουν το προγνωστικό σημείο τομής για ενδεχόμενη καλή έκβαση, από πλευράς αρχικού ΔΝ, να ανέβει στο 70 (οι παλαιότερες μελέτες ξεκινούσαν χαμηλότερα, παίρνοντας σαν τέτοια βάση έναν αρχικό ΔΝ από 50 και πάνω). Φαίνεται δηλαδή ότι μια φτωχή γενικά έκβαση αναμένεται και για τα άτομα με αρχικό ΔΝ μεταξύ 50 και 70, εφόσον βέβαια η εκτίμηση είναι αξιόπιστη. Κρατάμε παράλληλα, ότι έστω ελάχιστα άτομα από αυτό το επίπεδο μπορούν να ξεφύγουν προς μια καλύτερη πορεία.

Υποομάδα με ψηλή λειτουργικότητα (Μη-λεκτικός ΔΝ)

Στα άτομα που στην παιδική τους ηλικία έδωσαν μη-λεκτικό Δ.Ν. από 70 και πάνω, σαν ομάδα, η έκβαση είναι συνολικά καλύτερη, σε σχέση με εκείνα με αρχικό ΔΝ κάτω από 70. Ποικίλει όμως και πάρα πολύ. Στην υποομάδα αυτή με συνολικά 45 άτομα: Πολύ Καλή 7 άτομα: ζουν ανεξάρτητα, έχουν ένα επάγγελμα και κάποιες προσωπικές σχέσεις. Καλή 7: ζουν με τους δικούς τους, αλλά έχουν μια επαγγελματική απασχόληση και κάποιες φιλίες. Μέτρια 10: δεν μπορούν να ζήσουν ανεξάρτητα αλλά έχουν και κάποιες δυνατότητες για δραστηριότητες εκτός. Τα υπόλοιπα, 21 άτομα, είναι πολύ εξαρτημένα, ζουν μόνο με τους δικούς τους ή σε προστατευμένο περιβάλλον, ξενώνες κ.λπ. Συνολικά μόνο το 1/3 αυτών των ατόμων χαρακτηρίστηκε με καλή ή πολύ καλή έκβαση (14 από τα 45 άτομα που ανήκαν σε αυτή την υποομάδα).

Το πιο απροσδόκητο εύρημα και εδώ (όπως και στην ανασκόπηση των 6 μελετών που αναφέρθηκε προηγουμένως) ήταν ότι άτομα που στη παιδική τους ηλικία είχαν μη-λεκτικό ΔΝ πάνω από 100, δεν έτειναν οπωσδήποτε προς καλύτερη έκβαση σε σχέση με εκείνα που ο μη-λεκτικός ΔΝ στην παιδική ηλικία ήταν μεταξύ 70-99. Στη πραγματικότητα, στην μελέτη αυτή, υπήρχαν άτομα με αρχικό ΔΝ μεταξύ 70-99 που σημείωσαν καλύτερη έκβαση -ακαδημαϊκές επιδόσεις, επάγγελμα, γενικό επίπεδο λειτουργικότητας- σε σχέση με άλλα άτομα με αρχικό ΔΝ πάνω από 100.

Υποομάδα με ψηλή λειτουργικότητα (Λεκτικός ΔΝ)

Η εκτίμηση του λεκτικού ΔΝ στα αυτιστικά παιδιά είναι γενικά πιο δύσκολο εγχείρημα. Γενικά, ένας αρχικά χαμηλός λεκτικός Δ.Ν. συσχετιζόταν με μια φτωχή έκβαση, αλλά: σε μερικά άτομα αυξήθηκε η απόδοσή τους σημαντικά μεγαλώνοντας ενώ σε άλλα, σε μικρή παιδική ηλικία, απλώς δεν μπορούσε να εκτιμηθεί λόγω μη συνεργασίας τους. Σε μερικά από αυτά τα παιδιά, πάλι βελτιώθηκε η γλωσσική τους απόδοση μεγαλώνοντας. Έτσι, δεν μπορεί οι συσχετίσεις να είναι πάντα συνεπείς.

Έτσι, συσχετίσεις ως προς την έκβαση έγιναν στα 14 άτομα που μπόρεσαν να πάρουν ένα λεκτικό ΔΝ πάνω από 70 κατά την εκτίμηση στην παιδική τους ηλικία, πράγμα σημαντικό για παιδιά με αυτιστική διαταραχή. Και πάλι, ο γενικά θεωρούμενος θετικός αυτός προγνωστικός δείκτης, δεν πρόβλεπε οπωσδήποτε μια θετική έκβαση στην ενήλικη ζωή: μόνο 6 από τα 14 αυτά άτομα χαρακτηρίστηκαν με καλή ή πολύ καλή έκβαση, ενώ τα 4 από αυτά χαρακτηρίστηκαν με φτωχή έκβαση. Τα άλλα 4 έπεφταν σε ενδιάμεση θέση.

Επομένως, ενώ στατιστικά προκύπτει συσχέτιση, σε εξατομικευμένη βάση, με κλινική έννοια, η προγνωστική αξία του λεκτικού Δ.Ν. περιορίζεται από τις πάρα πάνω διαπιστώσεις.

Συνδυασμός δεικτών

Ενώ ούτε ο μη-λεκτικός ούτε ο λεκτικός ΔΝ ξεχωριστά αποδείχτηκαν καλοί προγνωστικοί δείκτες, ένας ορισμένος συνδυασμός τους -συγκεκριμένα, λεκτικός ΔΝ πάνω από 70 σε συνδυασμό με μη-λεκτικό ΔΝ πάνω από 100- πραγματικά φάνηκε πιο αξιόπιστος προγνωστικά: αλλά μόνο τρεις περιπτώσεις σε αυτή την μελέτη παρουσίαζαν αυτό το συνδυασμό. Τα τρία αυτά άτομα είχαν καλή ή πολύ καλή έκβαση.

Συμπεράσματα

α) Κατά κάποιο τρόπο φαίνεται ευκολότερο να κάνει κανείς μια αρνητική πρόγνωση, παρά να βρει ασφαλή κριτήρια στα οποία να στηριχτεί για να κάνει μια θετική πρόγνωση.

β) Φυσικά, ένας λεκτικός και μη-λεκτικός ΔΝ πάνω από 70 κατά την παιδική ηλικία διατηρεί μια προγνωστική αξία, με την έννοια ότι τα άτομα τα οποία πραγματοποιούν τελικά μια καλή πορεία και έκβαση προέρχονται από αυτήν την ομάδα. Εντούτοις, αυτοί οι καταρχήν θετικοί δείκτες δεν μπορούν να εγγυηθούν μια οπωσδήποτε καλή έκβαση και η προγνωστική τους αξία συναντά περιορισμούς όταν αναχθούμε στο κλινικό επίπεδο και στο συγκεκριμένο παιδί που έχουμε κάθε φορά μπροστά μας. Αυτό πρέπει να λαμβάνεται υπόψη, ιδίως καθώς οι γονείς είναι φυσικό να ζητούν από εμάς μια προγνωστική τοποθέτηση.

γ) Βασικό θέμα είναι η συνέχεια των μειονεξιών (ή οι αλλαγές, περιλαμβάνοντας τη βαρύτητα), στις τρεις περιοχές που κυρίως επηρεάζονται από τον αυτισμό. Η γνωσιακή δυνατότητα, ακόμα και η τυπική γλωσσική δυνατότητα, δεν προεξοφλούν το τι θα εξακολουθεί να συμβαίνει σε αυτές τις περιοχές λειτουργίας. Στη παραπάνω μελέτη τονίζεται αυτή η αναντιστοιχία, με αναφορά σε ενδεικτικές συγκεκριμένες περιπτώσεις που είχαν μεν την δυνατότητα να φτάσουν σε μία επαγγελματική θέση αλλά δεν μπορούσαν να την κρατήσουν λόγω των σημαντικών δυσκολιών στην κοινωνική κατανόηση ή του άγχους σχετικά με την πρόβλεψη ή και των καταναγκαστικών-τελετουργικών συμπεριφορών που επέμεναν και παρεμβάλλονταν σε διάφορα σημεία της καθημερινότητάς τους. Όπως δηλαδή το ζούμε και με περιπτώσεις της κλινικής πράξης που έχουμε την ευκαιρία να παρακολουθούμε την πορεία τους.

Κατά κάποιο τρόπο οι μελέτες αυτές εξαντλούν τα όσα μπορούν να αναδειχτούν με βάση τους λεγόμενους παραδοσιακούς προγνωστικούς δείκτες. Αρκετοί ερευνητές συζητούν ότι, παράλληλα με τις γνωσιακές ικανότητες, άλλες μεταβλητές, εφόσον μελετηθούν επαρκώς, θα μπορούσαν να δώσουν πιο αποκαλυπτικές πληροφορίες σχετικά με τη πρόγνωση και έτσι πιθανόν να μπορεί να διαμορφωθεί ένα συνδυασμός κριτηρίων που να είναι πιο καθοδηγητικά. Μερικές από τις παραμέτρους που περιλαμβάνονται εδώ είναι οι εξής:

• Περισσότερη μελέτη χρειάζεται η αναντιστοιχία που υφίσταται στις περιπτώσεις των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού μεταξύ γνωσιακής δυνατότητας και επιπέδου προσαρμοστικής λειτουργίας. Μελέτη έχει δείξει ότι παιδιά με νοητική καθυστέρηση παρουσιάζουν διαφορές από τα παιδιά με αυτισμό, στις αντιστοιχίες μεταξύ δείκτη νοημοσύνης και απόδοσης π.χ. στην κλίμακα Vineland. Στα αυτιστικά παιδιά μεγαλύτερη αναντιστοιχία υπάρχει όταν ίσα ίσα ανεβαίνει ο δείκτης νοημοσύνης⁸. Η αναζήτηση του εύρους αυτής της αναντιστοιχίας είναι χρήσιμο να γίνεται σε ατομικό επίπεδο, ενώ παραπέρα συσχετισμοί με τη συνέχεια ή τις τροπές της βασικής αυτιστικής συμπτωματολογίας είναι πιθανό, σε ερευνητικό επίπεδο, να δώσει πιο σύνθετες πληροφορίες προγνωστικά.
• Η πρόσφατη μελέτη στον αυτισμό έχει αναδείξει ενδιαφέρουσες πτυχές βαθύτερης ψυχολογικής και γνωσιακής δυσλειτουργίας, που βοηθούν μάλιστα στην καλύτερη κατανόηση της συμπεριφοράς. Αρκετή έμφαση έχει δοθεί στις εκτελεστικές λειτουργίες. Από τη μελέτη λεπτών δεξιοτήτων και ιδίως, όπως έχει υποδειχθεί, της ικανότητας για ευελιξία και γνωσιακή μετατόπιση (flexibility/cognitive shifting)⁹, μπορεί να προκύψουν συσχετισμοί με την καλύτερη ή χειρότερη πορεία και έκβαση.
• Επίσης, η πορεία ιδωμένη μέσα από τη δυνατότητα απόκτησης "θεωρίας νόησης". Παραμένουσες δυσκολίες ή βελτιώσεις στο επίπεδο αυτό και η επίδραση στην προσαρμοστική συμπεριφορά. Προσπάθειες για βελτίωση της δεξιότητας μέσα από ειδικό εκπαιδευτικό πρόγραμμα έχουν δοκιμαστεί¹⁰.
• Η σύγκλιση της προσοχής, το μοίρασμα με αμοιβαίο ενδιαφέρον (joint attention) είναι μια πολύ ενδιαφέρουσα παράμετρος, η σημασία της οποίας μπορεί να μελετηθεί από τη προσχολική κιόλας ηλικία, με πιθανούς συσχετισμούς τόσο σε σχέση με την παραπέρα εξέλιξη όσο και με την αντιμετώπιση. Στα πολύ μικρά παιδιά, άλλες επίσης πτυχές της λειτουργίας τους, όπως η εκτίμηση της εξωλεκτικής επικοινωνίας σε συνθήκες παιχνιδιού -και όχι τόσο οι συνήθεις ψυχομετρικές εκτιμήσεις, όπως π.χ. της τυπικής γλωσσικής ανάπτυξης- είναι πιθανό να μπορούν να δώσουν πληροφορίες για την παραπέρα εξέλιξη, όπως δείχνουν προκαταρκτικές παρατηρήσεις από πρόσφατη σχετική μελέτη¹¹.

Όλα τα παραπάνω συνιστούν ένα πολύ ενδιαφέρον πεδίο που ασφαλώς χρειάζεται παραπέρα μελέτη, αλλά για την ώρα δεν υπάρχουν τεκμηριωμένα ευρήματα που να μπορούν αξιόπιστα να χρησιμοποιηθούν στην κλινική πράξη για τις ανάγκες της πρόγνωσης.

Κλινική πορεία

Έχει τονισθεί ότι το να ξέρουμε τη σταθερότητα και τις αλλαγές των συμπτωμάτων στη πορεία του μεγαλώματος, είναι βασικό για τη κατανόηση κάθε διαταραχής, "ωστόσο, αυτό παραμένει μια σχετικά ανεξερεύνητη περιοχή στη μελέτη του αυτισμού" (McGovern και Sigman 2005)¹². Από αυτή την οπτική, μια σύντομη αναφορά σε τρεις επιλεγμένες σχετικές μελέτες, μπορεί να δώσει ενδεικτικές πληροφορίες.

• Σε μια πολύ ενδιαφέρουσα μελέτη (Gilchrist και συν. 2001)¹³, μια ομάδα παιδιών που πληρούσαν τα κριτήρια του ICD-10 για την διάγνωση του συνδρόμου Asperger, συγκρίθηκε με μια ομάδα παιδιών που παρουσίαζαν αυτισμό ψηλής λειτουργικότητας. Καθώς το 80% των παιδιών με σύνδρομο Asperger πληρούσαν και τα κριτήρια για αυτισμό σύμφωνα με την ADI-R, η κρίσιμη διαφορά ανάμεσα στις δυο ομάδες ήταν ότι τα παιδιά με σύνδρομο Asperger, εξ ορισμού, δεν είχαν παρουσιάσει επιβράδυνση στην γλωσσική ανάπτυξη.
  
  Στα πρώτα χρόνια της ζωής, η ομάδα με σύνδρομο Asperger παρουσίαζε συνολικά λιγότερες μειονεξίες από ότι τα παιδιά με αυτισμό ψηλής λειτουργικότητας. Εντούτοις, στην εφηβεία, η ομάδα με σύνδρομο Asperger "ήταν μάλλον παρόμοια παρά που διέφερε" από την ομάδα με αυτισμό ψηλής λειτουργικότητας ("more similar than dissimilar"). Και παραπέρα, πολλά παιδιά με Asperger αναφέρθηκε ότι παρουσίαζαν περισσότερες δυσκολίες τώρα στην εφηβεία τους από ότι στην παιδική τους ηλικία. Η μελέτη αυτή είναι σημαντική καθώς είναι από τις ελάχιστες που παρακολουθούν ως ένα βαθμό την πορεία παιδιών με Asperger διαγνωσμένων με τα σύγχρονα διαγνωστικά κριτήρια. Φυσικά, το γεγονός ότι στην πλειοψηφία τους τα παιδιά αυτά έπαιρναν και διάγνωση αυτισμού, υποδεικνύει μια κλινικά βαρύτερη υποομάδα. Το θέμα όμως που προβάλει σαφέστερα από αυτή την μελέτη είναι ότι, η τυπικά ομαλή γλωσσική ανάπτυξη, δεν προβλέπει οπωσδήποτε καλύτερη λειτουργικότητα στην εφηβεία στα άτομα με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού.
• Σε μια μελέτη αναφοράς (Piven και συν. 1996)³ συγκρίθηκαν οι εκτιμήσεις γονέων παιδιών με αυτιστικού τύπου δυσκολίες -τώρα που τα παιδιά τους βρίσκονται στην εφηβεία ή στην πρώτη ενηλικίωση- με τις αναδρομικές εκτιμήσεις τους όταν τα παιδιά τους ήταν 5 ετών, με χρήση του ADI. Σε σχέση με την παραμονή ή τη βελτίωση των μειονεξιών στις τρεις βασικές περιοχές που επηρεάζονται από τον αυτισμό, οι συγκρίσεις αυτές έδειξαν ότι η τάση ήταν να βελτιώνονται περισσότερο οι δυσκολίες στον κοινωνικό και επικοινωνιακό τομέα αλλά όχι τόσο οι εμμένουσες επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές και τα στερεότυπα ενδιαφέροντα.
  
  Το πολύ σημαντικό ζήτημα που βρίσκεται εδώ είναι ότι μπορεί να μη βελτιώνονται ανάλογα οι δεξιότητες ή να μην υποχωρούν αντίστοιχα τα συμπτώματα στις τρεις περιοχές. Μάλιστα, μερικά άτομα σε αυτή την μελέτη που παρουσίασαν επιδείνωση κατά την εφηβεία, αυτό είχε κυρίως να κάνει με έξαρση καταναγκαστικών τάσεων και συμπεριφορών. Δεν υπήρχε συσχέτιση με επιληψία, καθώς μόνο ένα άτομο σε αυτή τη μελέτη παρουσίαζε επιληπτικές κρίσεις. Με βάση την κλινική εμπειρία, ήδη από την προσχολική ηλικία μπορεί κανείς να δει διαφορές από παιδί σε παιδί σε σχέση με τα παραπάνω, αλλά παρά την προφανή σημασία για την κατανόηση σημαντικών πτυχών της διαταραχής, τη διαφοροποίηση υποομάδων, την πρόγνωση και την αντιμετώπιση, το ζήτημα αυτό δεν έχει μελετηθεί όσο θα έπρεπε.
  
  Είναι ενδιαφέρον επίσης ότι 5 από τα 38 άτομα αυτού του δείγματος, δεν πληρούσαν πλέον τα τυπικά κριτήρια για αυτισμό καθώς έφτασαν σε αυτή την ηλικιακή περίοδο. Ωστόσο, ακόμα και αυτά τα βελτιωμένα άτομα, εξακολουθούσαν να παρουσιάζουν κοινωνικές μειονεξίες και προβλήματα συμπεριφοράς (λόγω παραμενόντων αυτιστικών χαρακτηριστικών) για τις οποίες μπορεί να χρειάζονταν υποστήριξη.
• Σε μια πρόσφατη follow-up μελέτη (McGovern και Sigman 2005)¹², 48 παιδιά που είχαν διαγνωστεί με αυτισμό όταν ήταν μεταξύ 2-5 ετών, παρακολουθήθηκαν μέχρι την εφηβεία τους (διαγνωστικά εργαλεία, ADI-R, ADOS, Vineland). H αναπτυξιακή διαδρομή των παιδιών αυτού του δείγματος έδειξε ταυτόχρονα συνέχεια αλλά και αλλαγές. Κατά την εφηβεία, τα περισσότερα άτομα συνέχιζαν να παίρνουν διάγνωση στο πλαίσιο του φάσματος του αυτισμού. Ωστόσο τώρα, οι γονείς περιέγραψαν βελτιώσεις στην κοινωνική αλληλεπίδραση, στις επαναλαμβανόμενες ή και στερεότυπες συμπεριφορές, στην προσαρμοστική τους συμπεριφορά και στην συναισθηματική τους ανταπόκριση στο stress των άλλων, σε σχέση με το τι συνέβαινε κατά τη μέση παιδική ηλικία. Έφηβοι με αυτισμό ψηλής λειτουργικότητας έδειξαν περισσότερες βελτιώσεις σε αυτούς τους τομείς από ότι εκείνοι με χαμηλότερη λειτουργικότητα.
  
  Από πλευράς μετέπειτα προσαρμοστικής λειτουργίας, ένας θετικός προγνωστικός δείκτης, φάνηκε να είναι η ανάπτυξη αλληλεπίδρασης με άλλα παιδιά στο σχολικό περιβάλλον κατά την μέση παιδική ηλικία. Συνιστάται η προώθηση της, ιδίως σε παιδιά με ψηλότερη λειτουργικότητα.

Δύο χρήσιμα συμπεράσματα που μπορούν να προκύψουν από τις παραπάνω μελέτες είναι τα εξής:

α) Βελτίωση, σημαίνει μείωση των συμπτωμάτων και αύξηση ή προώθηση των προσαρμοστικών συμπεριφορών, αλλά συνήθως δεν σημαίνει ότι "ξέφυγε" κανείς από τον αυτισμό.

β) Ακόμη και σε περιπτώσεις που μπορεί να έχει "ξεφύγει" ένα παιδί από τη διάγνωση τυπικά, μπορεί να εξακολουθούν να υπάρχουν δυσκολίες και ανάγκες που χρειάζονται υποστήριξη.

Επιπλοκές στην πορεία

Στο σημείο αυτό θα αναφερθούμε συνοπτικά στις μελέτες που, παράλληλα με την συνέχεια, δίνουν έμφαση και στις ενδεχόμενες αλλαγές, ιδίως κατά την εφηβεία και την πρώτη ενηλικίωση. Το ζήτημα και πάλι δεν είναι επαρκώς μελετημένο, προκύπτουν όμως ενδείξεις που σε συνδυασμό με την κλινική εμπειρία διαμορφώνουν ένα πρώτο πλαίσιο για αναμενόμενες τάσεις αλλά και προβλήματα που μπορεί κανείς να χρειαστεί να αντιμετωπίσει. Εδώ, και οι παλαιότερες μελέτες διατηρούν την χρησιμότητά τους. Οπωσδήποτε, τα πράγματα γίνονται αρκετά πιο σύνθετα, καθώς αναφορές πρέπει να γίνονται σε όλα τα επίπεδα βαρύτητας/λειτουργικότητας.

Από τη μία πλευρά, βλέποντας από τη μεριά της σταθερότητας και της συνέχειας της κατάστασης, πολλά παιδιά με αυτισμό φαίνεται να περνούν τα χρόνια της εφηβείας τους χωρίς ιδιαίτερα προβλήματα συμπεριφοράς, τουλάχιστον όχι περισσότερα από αυτά που γενικά συνδέονται με την εφηβεία.

Από την άλλη πλευρά, αρκετοί συγγραφείς έχουν αναφέρει σημαντικές αλλαγές σε υποομάδες παιδιών που παρακολουθούν την πορεία τους -στην συμπτωματολογία και/ή στη ψυχοκοινωνική λειτουργία- στη διάρκεια αυτής της περιόδου. Η κατεύθυνση της αλλαγής μπορεί να είναι προς την βελτίωση ή προς την επιδείνωση. Έναρξη επιληπτικών κρίσεων κάποιας μορφής, κατά την εφηβεία και μετά, σταθερά επίσης αναφέρεται στις σχετικές μελέτες.

Ενδεικτικές αναφορές από μελέτες που σημειώνουν κατευθύνσεις αλλαγών κατά την εφηβεία (σε διαφορετικά δείγματα):

• Η εντύπωση του Kanner (1973) ήταν ότι, στις περιπτώσεις που προχώρησαν σε μια καλύτερη έκβαση, μία βελτίωση στην εικόνα τους έγινε εμφανής κατά την διάρκεια της εφηβείας².
• Szatmari και συν. (1989), στο follow up παιδιών με ψηλή λειτουργικότητα, ανέφεραν ότι εκδηλώσεις θετικής εξέλιξης συχνά συνέβησαν προς το τέλος της εφηβείας⁶.
• O Rutter στο follow up των πρώτων περιστατικών, ανέφερε τόσο βελτίωση όσο και επιδείνωση: 6 από τις 63 περιπτώσεις παρουσίασαν περιορισμό της λειτουργικότητας στην περίοδο της εφηβείας (12%)⁴.
• Από τις μελέτες στη Σουηδία, έχει αναφερθεί επιδείνωση της κατάστασης και περιορισμός της λειτουργικότητας σε μια αξιοσημείωτη μειοψηφία περιστατικών τόσο στην παλαιότερη δημοσίευση⁴, όσο και στην πρόσφατη επέκτασή της⁵.
• Σε μια μελέτη αναφοράς από τη Ιαπωνία, Kobayashi και συν. (1992), σε ένα δείγμα με 200 περίπου άτομα με αυτισμό, σαφή βελτίωση της λειτουργικότητας ανέφεραν στο 43%, και αυτό συνέβη κυρίως μεταξύ 10-15 ετών. Από την άλλη, περιορισμός λειτουργικότητας παρατηρήθηκε στο 32% των περιπτώσεων¹⁴.

Έξαρση συμπτωμάτων/επιδείνωση

Μένοντας λίγο ακόμη στα ιδιαίτερα κλινικά προβλήματα που έχουν αναφερθεί σε υποομάδες παιδιών με αυτισμό κατά την εφηβεία και την πρώτη ενηλικίωση, αξίζει να δοθούν λίγα περισσότερα στοιχεία από τις σουηδικές μελέτες, για την εμπειρία των ερευνητών και την αναλυτική συζήτηση των αποτελεσμάτων, καθώς μάλιστα τα δείγματα προέρχονται από το γενικό πληθυσμό. Πρόκειται βέβαια για τυπικές περιπτώσεις αυτισμού, με ψηλά ποσοστά επιληψίας. Η παλαιότερη δημοσίευση του Gillberg και της Steffenburg (1987) περιελάμβανε 46 παιδιά και το follow up ήταν μεταξύ 16-23 ετών. Διαπιστώθηκε συχνή εμφάνιση παροδικής ή και διαρκέστερης έξαρσης συμπτωμάτων (συνολικά στο 30% αυτού του δείγματος). Στην έξαρση συμπτωμάτων περιλαμβάνονταν εκδηλώσεις όπως: υπερκινητικότητα, επιθετικότητα (κυρίως προς τον εαυτό, σπανιότερα προς τους άλλους ή προς τα πράγματα), εκρηκτική ή απρόβλεπτη διάθεση, και μία έξαρση εκδηλώσεων εμμονής στην ομοιότητα "με τον τρόπο που συχνά είναι αυτό εμφανές κατά την προσχολική ηλικία". Περιορισμός της λειτουργικότητας προέκυψε τελικά στο 22% των περιστατικών αυτού του δείγματος (περισσότερο δηλαδή από το 12% που ήταν στη μελέτη του Rutter). Στα άτομα που η λειτουργικότητά τους περιορίστηκε, προηγείτο συνήθως μία περίοδος με έξαρση συμπτωμάτων όπως τα παραπάνω, που την ακολουθούσε "αδράνεια, απώλεια κάποιων γλωσσικών δεξιοτήτων και περιορισμός της νοητικής δυνατότητας με αργό ρυθμό". Σύμφωνα με τους συγγραφείς, οι δυσμενείς αυτές εξελίξεις έτειναν να συνδέονται με τη βαρύτητα συνυπάρχουσας νοητικής καθυστέρησης, την παράλληλη εμφάνιση επιληψίας, το γυναικείο φύλλο (αλλά περιλαμβάνονταν λίγα κορίτσια σε αυτό το δείγμα) και πιθανόν με ιστορικό συναισθηματικών διαταραχών στην οικογένεια. Σημειώνεται, ότι αρκετά από αυτά τα παιδιά είχαν παρουσιάσει παροδικές εξάρσεις δυσκολιών ήδη από την παιδική τους ηλικία (περιοδικότητα;)^1,4.

Η πρόσφατη δημοσίευση αναφέρεται σε 120 άτομα, στα οποία περιλαμβάνονται και τα περισσότερα από τα άτομα του προηγούμενου δείγματος⁵. Αυξημένες δυσκολίες και επιπλοκές κατά την εφηβεία εμφανίστηκαν πάλι σε αρκετά άτομα (31%). Οι πιο δυσχείριστες καταστάσεις, για τις οποίες κυρίως χρειάστηκε να δοθεί φαρμακευτική αγωγή, είχαν να κάνουν με τάσεις αυτοτραυματισμού και με εκρηκτικές και επιθετικές συμπεριφορές. Περιορισμός της λειτουργικότητας διαπιστώθηκε σε λίγο μικρότερο ποσοστό (17%) και, επειδή υπήρχε η δυνατότητα μακροπρόθεσμης παρακολούθησης, "περίπου στα μισά από αυτά τα άτομα ανάκαμψη δεν έγινε". Το ποσοστό εμφάνισης επιληπτικών κρίσεων (στο παρελθόν ή που εξακολουθούσαν) ήταν και πάλι ψηλό (40%). Αντίθετα από ό,τι αναμενόταν, η παρουσία επιληψίας δε φάνηκε να σχετίζεται ιδιαίτερα με την πορεία προς επιδείνωση και περιορισμό. Παράλληλα, αρκετά άτομα πέρασαν μια "εύκολη" εφηβεία (38%). Στο 20% παρατηρήθηκε επιβραδυμένη έναρξη εφηβείας, στα 16 ή και αργότερα.

Οι μελέτες αυτές αναφέρθηκαν, επειδή δίνουν με ένα χειροπιαστό τρόπο το περιεχόμενο της έξαρσης συμπτωμάτων και ενδεχόμενης επιδείνωσης, αλλά ιδίως τα ποσοστά δεν πρέπει να γενικευτούν σε άλλες υποομάδες με ψηλότερη λειτουργικότητα. Χρειάζεται ωστόσο να κρατήσουμε ότι περιπτώσεις επιδείνωσης ή και περιορισμού στη πορεία μπορεί να προκύψουν, ιδίως σε άτομα με χαμηλή λειτουργικότητα. Ασφαλώς, ένα πολύ ενδιαφέρον πεδίο υφίσταται εδώ, για την κατανόηση της βιολογικής βάσης του αυτισμού σε συνδυασμό με τις βιολογικές αλλαγές της εφηβείας, τόσο στα παιδιά που βελτιώνονται όσο και σε αυτή την μειοψηφία που μπορεί να παρουσιάσει επιδείνωση.

"Κατατονία". Ένα άλλο φαινόμενο το οποίο ονομάστηκε από την Wing "κατατονία" -δεν πρέπει να γίνεται σύγχυση με την κατατονική μορφή σχιζοφρένειας- αναφέρεται ότι μπορεί να συμβεί κυρίως μεταξύ 10-19 ετών, μερικές φορές και αργότερα. Τείνει να συμβαίνει ακόμη και σε άτομα με ψηλή λειτουργικότητα ή με διάγνωση Asperger. Wing και Shah (2000)¹⁵ ανέφεραν ότι σε 506 περιστατικά, 15 ετών και άνω, που παραπέμφθηκαν σε μια εξειδικευμένη κλινική μονάδα, διάφοροι βαθμοί κατατονίας διαγνώστηκαν στο 17% αυτών των περιπτώσεων, σε διάστημα 6-7 ετών.

Είναι σημαντική η αναγνώριση της παρουσίας της δυσχείριστης αυτής κατάστασης, ιδίως καθώς οι εκδηλώσεις της μπορεί να συγχέονται με πάγιες εκδηλώσεις της αυτιστικής διαταραχής. Όπως σημειώνεται, είναι επίσης σημαντικό ότι περιστατικά μπορεί να προσέλθουν για πρώτη φορά για κλινική εξέταση ενώ έχει αναδυθεί αυτή η επιπλοκή, χωρίς μέχρι τώρα να έχει αναγνωριστεί ότι το παιδί παρουσιάζει μια διαταραχή του φάσματος του αυτισμού. Στην κλινική πράξη, έχουμε συναντήσει τέτοιες περιπτώσεις. Ζητήματα υπάρχουν σχετικά με την φαρμακευτική αντιμετώπιση και το συνολικό κλινικό χειρισμό.

Επιληπτικές κρίσεις. Σχετικά με την εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων στα άτομα με αυτισμό, τα ποσοστά που έχουν δοθεί διαφέρουν πολύ από μελέτη σε μελέτη και κυμαίνονται από 7% έως 42%, περιλαμβάνοντας όλες τις μορφές (Danielsson και συν, 2005)¹⁶. Παίζουν ρόλο, η βαρύτητα των περιλαμβανόμενων περιστατικών και το ηλικιακό εύρος παρακολούθησης, καθώς οι επιληπτικές κρίσεις τείνουν μεν να πρωτοεμφανίζονται σε αυτή την διαταραχή κατά την εφηβεία ή και αργότερα, υπάρχουν όμως περιπτώσεις με πρωιμότερη έναρξη επιληπτικών φαινομένων. Γενικά, ψηλότερα ποσοστά έχουν αναφερθεί σε δείγματα με σοβαρό αυτισμό και συνυπάρχουσα νοητική καθυστέρηση, παίρνοντας μεγάλο εύρος ηλικιών. Οι επιληπτικές κρίσεις φαίνεται να είναι συχνότερες σε τέτοιες περιπτώσεις αυτισμού, από ότι σε περιπτώσεις που παρουσιάζουν μόνον νοητική καθυστέρηση. Η υποχώρησή τους τείνει να είναι μικρότερη στον αυτισμό σε σχέση με το γενικό πληθυσμό (16% έναντι 55%). Μπορεί να είναι οποιασδήποτε μορφής. Όταν εμφανίζονται αλλαγές στη συμπεριφορά, ιδίως απότομες, πρέπει να εξετάζεται το ενδεχόμενο πιθανής ανάδυσης κρίσεων και, με σχετική υποψία, να ζητείται παιδονευρολογική εξέταση και έλεγχος. Εφόσον διαπιστωθεί, οι γονείς συχνά αναστατώνονται, καθώς προστίθεται ένα ακόμη πρόβλημα και χρειάζονται κατάλληλη ενημέρωση. Η συνεργασία μεταξύ ειδικών είναι πολύ σημαντική.

Στην αξιολόγηση των επιπλοκών από τη συμπεριφορά, πρέπει παράλληλα να συνυπολογίζονται και τα εξής:

• Παροδική έξαρση συμπτωμάτων είναι συχνή στις περιπτώσεις αυτισμού σε όλη την πορεία. Κάθε έξαρση, δεν σημαίνει οπωσδήποτε ότι η κατάσταση επιδεινώνεται ή ότι βαίνει περιοριστικά. Σημαντικό σε αυτές τις περιόδους είναι η δυνατότητα των γονιών να κατανοούν τις ιδιαιτερότητες του παιδιού και να μπορούν να κάνουν κατάλληλους χειρισμούς. Με τον τρόπο αυτό πολλές τέτοιες εξάρσεις αποδεικνύονται πραγματικά παροδικές. Αντίθετα η μη κατάλληλη αντιμετώπιση, μπορεί να επιπλέξει περισσότερο τη συμπεριφορά και τη διάρκεια.
• Κατά την διάρκεια της εφηβείας, αρκετές φορές οι αυξημένες δυσκολίες μπορεί να μην σημαίνουν πραγματική επιδείνωση - στην πραγματικότητα το παιδί εξακολουθεί να παρουσιάζει τα ίδια προβλήματα συμπεριφοράς, αλλά οι γονείς να δυσκολεύονται τώρα περισσότερο να το χειριστούν, απλά από το γεγονός ότι μεγάλωσε σωματικά και έχει περισσότερη δύναμη.
• Από την άλλη μεριά, το παιδί μπορεί να μην έχει περισσότερες δυσκολίες, μπορεί στην πραγματικότητα να έχει βελτιωθεί κιόλας, και να προκύπτουν προβλήματα από παράγοντες που σχετίζονται με το περιβάλλον: αλλαγή φροντίδας, αλλαγή σχολικού πλαισίου στα παιδιά που μπορούν να φοιτήσουν, θέματα αποδοχής, ακατάλληλοι χειρισμοί κλπ. Η σωστή αναγνώριση και προσπάθεια για ρυθμίσεις σύμφωνες με τις ιδιαιτερότητες αυτών των παιδιών είναι πολύ βασικό καθώς μεγαλώνουν.

Θέματα συννοσηρότητας-διαφοροδιάγνωσης

Συνολικά στις διαταραχές του φάσματος του αυτισμού, έχει αναφερθεί πολύ συχνή εμφάνιση ψυχοπαθολογίας, πέρα από τα πυρηνικά συμπτώματα του αυτισμού. Διάφορες ψυχιατρικές διαταραχές μπορεί να συνυπάρχουν, σε όλες τις ηλικίες, ενώ μερικές μπορεί να εμφανίζονται περισσότερο κατά την εφηβεία και μετά, και ιδιαίτερα σε άτομα με ψηλή λειτουργικότητα (π.χ. κατάθλιψη).Συστηματικές μελέτες της έκτασης και της σημασίας της συννοσηρότητας στις διαταραχές του φάσματος του αυτισμού δεν έχουν γίνει, ενώ είναι πιθανόν η παρουσία ή όχι συννοσηρότητας να παίζει και αυτή σημαντικό ρόλο στη χειρότερη ή καλύτερη έκβαση. Ασφαλώς η παρουσία μιας συννοσηρής διαταραχής πρέπει να αναγνωρίζεται και να αντιμετωπίζεται κατάλληλα. Η έγκαιρη αναγνώριση και αντιμετώπιση έχει επίσης σημασία στον αυτισμό, καθώς στο πλαίσιο συννοσηρών καταστάσεων προκύπτουν τάσεις και συμπεριφορές οι οποίες τείνουν να καθιερώνονται².

Συνολικά μιλώντας, δυσκολία βρίσκεται στο να διακρίνει κανείς ανάμεσα στην έξαρση αυτιστικής συμπτωματολογίας και στην ανάδυση συμπτωμάτων ενός άλλου είδους ψυχοπαθολογίας, μιας άλλης ψυχιατρικής διαταραχής:

• Από τη μία πλευρά, μπορεί μία έξαρση αυτιστικών συμπτωμάτων να εκληφθεί επιφανειακά ως έναρξη, παρουσία ή ανάδυση π.χ. μίας ψυχωσικής συνδρομής.
• Από την άλλη, μπορεί να μην αναγνωρισθεί η παρουσία π.χ. μιας καταθλιπτικής συνδρομής, με τη σκέψη ότι οι εκδηλώσεις αποτελούν απλώς μια ακόμη ιδιοτροπία του αυτισμού.
• Τα πράγματα γίνονται πιο περίπλοκα όταν δεν έχει ακόμη αναγνωρισθεί η παρουσία αυτισμού ή συνδρόμου Asperger, ενώ στο προσκήνιο υπάρχουν επιπλοκές ή συννοσηρότητα.

Γίνεται μια πολύ σύντομη αναφορά στις συννοσηρές καταστάσεις ιδίως σε άτομα με ψηλή λειτουργικότητα ή με σύνδρομο Asperger.

• ΔΕΠ-Υ: Η συνύπαρξη συμπτωμάτων απροσεξίας, παρορμητικότητας και υπερκινητικότητας είναι συχνή στις διαταραχές του φάσματος¹⁷. Στη μελέτη σε έφηβους, που είχαν διαγνωστεί με σύνδρομο Asperger σύμφωνα με τα κριτήρια ICD-10, που αναφέρθηκε προηγουμένως (Gilchrist και συν. 2001), η συννοσηρότητα με ΔΕΠ-Υ ήταν η πιο συχνή περίπτωση¹³.
• Ιδεοψυχαναγκαστικές εκδηλώσεις: Παρόλο που μπορεί να υπάρχουν δυσκολίες να διακρίνει κανείς ανάμεσα σε έξαρση εμμονών και σε εκδηλώσεις γνήσιας ιδεοψυχαναγκαστικής διαταραχής, περιπτώσεις συνύπαρξης μπορεί να προκύψουν.
• Τικ/Σύνδρομο Tourette: Η εμφάνιση τικ είναι πολύ συχνή, ιδίως πάλι σε περιπτώσεις συνδρόμου Asperger. Μερικές φορές μπορεί να παίρνουν μορφή συνδρόμου Tourette¹⁷. Δεν είναι ασύνηθες και εδώ να προσέλθουν πρώτη φορά για εξέταση με εκδηλώσεις συνδρόμου Tourette στο προσκήνιο, και από εκεί να αναγνωριστεί και η αναπτυξιακή διαταραχή.
• Καταθλιπτικές εκδηλώσεις: Θεωρείται η συχνότερη ψυχιατρική επιπλοκή ιδίως σε περιπτώσεις με ψηλότερη λειτουργικότητα και σύνδρομο Asperger^2,17. Η δυσκολία να ανταποκριθούν στις αυξανόμενες κοινωνικές απαιτήσεις, οι αρνητικές αλληλεπιδράσεις ανάμεσα στις δικές τους εκδηλώσεις που παρεξηγούνται και στις ακατάλληλες στάσεις των άλλων και μία αυξανόμενη επίγνωση για τη διαφορετικότητά τους συμβάλλουν σε αυτό.
• Αγχώδεις εκδηλώσεις: Είναι επίσης συχνές, καθώς αγχώδεις μηχανισμοί κινητοποιούνται από ποικίλες πτυχές της αυτιστικής ιδιαιτερότητας και δυσλειτουργίας.
• Ψυχωσικές διαταραχές: Είναι το ζήτημα που, από διαφοροδιαγνωστικής πλευράς, απαιτεί τη μεγαλύτερη προσοχή. Χωρίς να αποκλείεται το ενδεχόμενο συνύπαρξης ή ανάδυσης μιας ψυχωσικής συνδρομής, όμως γενικά αυτό δεν είναι συχνό. Η προσεκτική εκτίμηση και η εξοικείωση με τις ιδιαιτερότητες των διαταραχών του φάσματος είναι βασικό για την πρόσφορη αξιολόγηση. Ιδιαίτερα η εμφάνιση μιας σχιζοφρενικού τύπου διαταραχής είναι σπάνια. Πιο συχνή φαίνεται μα είναι η εμφάνιση διπολικής διαταραχής ή μανίας και αυτό είναι χρήσιμο να το έχει κανείς κατά νου σε περιπτώσεις με σύνθετη ψυχοπαθολογία.
• Εμπλοκή με παραβατικές πράξεις: Δε φαίνεται να υπάρχει πραγματικά αυξημένη τάση για ανάπτυξη αντικοινωνικών δράσεων, καθώς μάλιστα τα περισσότερα άτομα με αυτιστική διαταραχή τείνουν να μην αλλάζουν εύκολα τα πλαίσια στα οποία κινούνται. Περιστασιακές βέβαια εμπλοκές με παραβατικότητα μπορεί να προκύψουν (ακατάλληλα περιβάλλοντα, δυσκολία να καταλάβουν τις προθέσεις των άλλων, αντιγραφή συμπεριφορών κ.λπ.) ιδίως πάλι σε άτομα με ψηλότερη λειτουργικότητα. Από την άποψη αυτή, χρειάζονται επίβλεψη και παρεμβάσεις. Ασφαλώς, τα θέματα αυτά χρειάζονται περισσότερη μελέτη. Το ίδιο ισχύει και για περιστασιακές πάλι αναφορές σχετικά με αξιόποινες πράξεις, που φαίνεται να σχετίζονται με τις εμμονές, την ανελαστικότητα και, κάποιες φορές, με παράδοξους πειραματισμούς.
• Προβλήματα με αλκοόλ/ουσίες: Τα ίδια φαίνεται να ισχύουν και εδώ, αλλά χρειάζεται πολύ και πιο συστηματική μελέτη.

Τέλος, ένα ακόμη ζήτημα έχει να κάνει με την αυξανόμενη χορήγηση ψυχοφαρμακευτικών ουσιών με την πρόοδο της ηλικίας. Υπάρχουν μερικές δημοσιεύσεις που δείχνουν ότι προς το τέλος της εφηβείας περίπου τα μισά άτομα με αυτιστική διαταραχή (46%) 18 παίρνουν ένα, μερικές φορές και περισσότερα φάρμακα. Ασφαλώς, η χρήση ψυχοφαρμακευτικής αγωγής μπορεί να βοηθήσει πολύ σε διάφορες περιπτώσεις και σε σχέση με διάφορα συμπτώματα στόχους. Πρέπει όμως να αποφασίζεται μετά από αξιολόγηση, η επιλογή και η χορήγηση να ακολουθεί τις σύγχρονες κατευθύνσεις και να υπάρχει παρακολούθηση για την αξιολόγηση τόσο της απάντησης όσο και τυχόν παρενεργειών. Συνεργασία με τους γονείς και τους εκπαιδευτές είναι επίσης πολύ σημαντική.

Συμπεράσματα

Η μεγάλη ποικιλία από συνδυασμούς μειονεξιών και δυνατοτήτων που χαρακτηρίζει τις διαταραχές του φάσματος του αυτισμού, αναμένεται να διευρυνθεί ακόμη περισσότερο προς το τέλος της εφηβείας: Στη μία άκρη, νεαρά άτομα με αυτισμό που εξακολουθούν με σοβαρές δυσκολίες και περιορισμούς και στο άλλο άκρο, μερικοί νεαροί με σύνδρομο Asperger που ετοιμάζονται να περάσουν σε ανώτερη ακαδημαϊκή εκπαίδευση.

Διαφορετικά θέματα εγείρονται με αναφορά στα διαφορετικά επίπεδα λειτουργικότητας. Για τα άτομα στο χαμηλότερο επίπεδο, παρά τις παραμένουσες μειονεξίες τους, παροχές που σχετίζονται με την συνέχεια της εκπαίδευσης και την ποιότητα ζωής είναι τα πιο σημαντικά. Όπως όμως προκύπτει από τις μελέτες, σημαντικές δυσκολίες σχετικά με την ένταξη και την ανεξαρτησία μπορεί να υπάρχουν ακόμη και σε άτομα που αρχικά χαρακτηρίζονται με ψηλή λειτουργικότητα. Ασφαλώς, αρκετά άτομα από το ψηλότερο επίπεδο ακολουθούν μια βελτιωτική πορεία. Και πάλι, πολλά και σύνθετα ζητήματα παραμένουν, που σχετίζονται με την εκπαίδευση, την κοινωνική αποδοχή και τη ψυχολογική υποστήριξη και πρέπει να καλύπτονται. Συννοσηρές ψυχιατρικές διαταραχές ή ψυχοκοινωνικές επίπλοκές, που είναι ιδιαίτερα συχνές στα άτομα με ψηλή λειτουργικότητα, πρέπει έγκαιρα να αναγνωρίζονται και να αντιμετωπίζονται κατάλληλα. Η συμβολή ψυχιάτρων ενηλίκων εξοικειωμένων με τις ιδιαιτερότητες αυτών των διαταραχών, είναι πολύ σημαντική σε αυτό το επίπεδο. Ένα παράλληλο ζήτημα είναι ότι υπάρχουν περιπτώσεις που, ενώ παρουσιάζουν κλινικά προβλήματα, μπορεί να μην έχουν αναγνωριστεί. Σαφής είναι η ανάγκη για προοπτικές μελέτες που να επικεντρώνουν στο σύνδρομο Asperger και στη φυσική πορεία της κατάστασης, ιδίως στο γενικό πληθυσμό.

Επομένως, σε όλα τα επίπεδα λειτουργικότητας ή βαρύτητας, υφίστανται ποικίλα σημαντικά ζητήματα μακροπρόθεσμης διαχείρισης αναγκών. Τελικά, καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν, αυτό που πρέπει να εξασφαλίζεται είναι η συνέχεια της φροντίδας ή της παρακολούθησης και της υποστήριξης, ανάλογα με το πλαίσιο που αντιμετωπίζεται το παιδί. Σε κάθε φάση, είναι κεντρικό, στελέχη με εμπειρία σε αυτές τις διαταραχές, να γνωρίζουν καλά το συγκεκριμένο άτομο και την οικογένεια. Διαρκείς πρέπει να είναι οι προσπάθειες για προώθηση κατάλληλων ρυθμίσεων και προσαρμογών, ανάλογα με τις τρέχουσες ανάγκες.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

1. Nordin V, Gillberg C: The long-term course of autistic disorders: update on follow-up studies. Acta Psychatrica Scandinavica, 1998: 97: 99-108.
2. Howlin P: Outcome of adult life for more able individuals with autism or Asperger syndrome. Autism 2000, 4, 1: 63-83.
3. Piven J, Harper J, Palmer P, and Arndt S: Course of behavioural change in autism: A retrospective study of high-IQ adolescents and adults. Journal American Academy Child Adolescent Psychiatry, 1996, 35, 4: 523-529.
4. Gillberg G: Outcome in autism and autistic-like conditions. Journal American Academy Child Adolescent Psychiatry, 1991, 30, 3 375-382.
5. Billstedt E, Gillberg C and Gillberg Cr: Autism after adolescence: population-based 13 to 22 year follow-up study of 120 individuals with autism diagnosed in childhood Journal of Autism and Developmental Disorders, 2005, 35, 3: 351-360.
6. Szatmari P, Bartolucci G, Bremner R.S, Bond S, Richs S: A follow-up study of high functioning autistic children. Journal of Autism and Developmental Disorders, 1989, 19: 213-226.
7. Howlin P, Goode S, Hutton J and Rutter M: Adult outcome for children with autism. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 2004, 45, 2, 212-229.
8. Schatz J and Hamdan-Allen G. Effects of age and IQ on adaptive behovior domains for children with autism. Journal of Autism and Developmental Disorders, 1995, 25: 51-60.
9. Berger H, Shaendonk K, Horstink M. and Cools A: Cognitive shifting as a predictor of progress in social understanding in high functioning adolescents with autism: a prospective study. Journal Autism and Developmental Disorders, 1993, 2: 341-359.
10. Ozonoff S and Miller J: Teaching theory of mind: a new approach to social skills training for individuals' with autism. Journal of Autism and Developmental Disorders, 1995, 4: 415-433.
11. Charman T, Taylor E, Drew A, Cockerill H, Brown J.A, Baird G: Outcome at 7 years of children diagnosed with autism at age 2: predictive validity of assessments conducted at 2 and 3 years of age and pattern of symptom change over time. Journal Child Psychology Psychiatry, 2005, 46, 5: 500.
12. McGovern C and Sigman M: Continuity and change from early childhood to adolescence in autism. Journal Child Psychology Psychiatry, 2005, 46, 4: 401-408.
13. Gilchrist A, Cox A, Rutter M, Green J, Burton D, Le Couteur A: Development and current functioning in adolescents with Asperger syndrome: a comparative study, J. Child Psychology Psychiatry, 2001, 42, 2: 227-240.
14. Kobayashi R, Murata T. and Yoshiaga K: A follow-up study of 201 children with autism in Kyushu and Yamaguchi areas, Japan. Journal of Autism and Developmental Disorders, 1992, 22, 3: 395-411.
15. Wing L, Shah A: Catatonia in autism spectrum disorders. Br J. of Psychiatry, 2000, 176: 357-362.
16. Danielsson S, Gillberg C, Billstadt E, Gillberg Cr, and Ollson I: Epilepsy in young adults with autism: a prospective population-based follow-up study of 120 individuals diagnosed in childhood. Epilepsia, 2005, 46, 6: 918-922.
17. Gillberg C: A guide to Asperger Syndrom, 2003, Cambridge University Press.
18. Witwer A, Lecavalier L: Treatment incidence and patterns in children and adolescents with autism spectrum disorders. Journal Child Adolescent Psychopharmacology, 2005, 15, 4: 671-681.
19. Gillberg C, Steffenburg S: Outcome and prognostic factors in infantile autism and similar conditions: a population-based study of 46 cases followed through puberty. Journal Autism Developmental Disorders, 1987, 17: 273-287.
20. Venter A, Lord C and Schopler E: A follow-up study of high functioning autistic children. Journal Child Psychology and Psychiatry, 1992, 33: 489-507.
21. Frith U: Emanuel Miller lecture: Confusions and controversies about Asperger syndrome. Journal Child Psychology Psychiatry, 2004, 45, 4: 672-686.